Hvad er Cockayne syndrom?
Cockayne syndrom er en genetisk lidelse, der resulterer i, at dets ofre har en kort statur og for tidlig aldring. Det kan også resultere i, at en patient har et lille hoved, også kaldet mikrocephaly, hindret udviklingen af nervesystemet og fotosensitivitet. Patienter er normalt ikke i stand til at gå i vægt eller vokse normalt. De kan også udvikle abnormiteter i øjnene og problemer med deres indre organer.
Der er flere undertyper af Cockayne -syndrom. Dette er type I, type II og type III. Type I udvikler sig i den tidlige barndom og manifesterer sig i de første to år af en persons liv. Type II, også kaldet Cerebro-Oculo-Facio-Skeletal (COFS) syndrom eller Pena-Shokeir syndrom type II, udvikler sig ved fødslen og er den mest alvorlige type. Type III er en mild version og manifesterer sig sent i en persons barndom.
Der er to gener, derKryds-sammenligningsmangel, komplementationsgruppe otte (ERCC8). Disse to gener har at gøre med at hjælpe kroppens reparation beskadigede deoxyribonukleinsyre (DNA). Ultraviolet lys og giftige stoffer kan forårsage skade på DNA. Men den menneskelige krop er forberedt på denne situation. Disse to gener producerer proteiner, der reparerer DNA, før cellefunktionen er nedsat.
ERCC6 giver kropsretningen for at gøre proteinet involveret i reparation af det beskadigede DNA. Dette protein kan også hjælpe med transkription, en proces, hvor planen for et gen fremstilles. ERCC8 gør proteinerne, der hjælper celler med at komme sig, når deres DNA er beskadiget. Når en af disse gener er muteret, repareres DNA ikke. Opbygningen af det beskadigede DNA kan resultere i, at flere lidelser, Cockayne -syndrom er en af dem.
En person får Cockayne -syndrom, når begge deres forældre passerer det muterede gen tilbarn. Cockayne -syndrom videresendes i et autosomalt recessivt mønster, hvilket betyder, at begge kopier af et persons gen skulle muteres for at syndromet skal udvikle sig. Forældrene til en person med Cockayne -syndrom har et muteret gen og et normalt gen. Da egenskaben for Cockayne -syndrom er recessiv, vil forældrene ikke udvikle syndromet. Imidlertid vil en person med Cockayne -syndrom have to kopier af de muterede gener, der modtager en fra hver forælder.
Der er ingen kur mod Cockayne -syndrom. Behandlinger for syndromet kan kun behandle symptomerne på sygdommen. Lidende af sygdommen skal gennemgå fysioterapi for at opretholde ambulation - evnen til at gå rundt - og for at forhindre kontrakturer - når musklerne eller senerne i den menneskelige krop permanent forkorter. Lidende bliver også nødt til at bruge masser af solcreme til at begrænse soleksponering og for at forhindre ultraviolet lys i at ødelægge DNA. De kan også være nødt til at besøge flerespecialister læger i løbet af deres behandlinger.