Hvad er Cockayne syndrom?
Cockayne syndrom er en genetisk lidelse, der resulterer i, at dets ofre har en kort status og for tidlig aldring. Det kan også resultere i, at en patient har et lille hoved, også kaldet mikrocephali, hindret udvikling af nervesystemet og lysfølsomhed. Patienter er normalt ikke i stand til at gå op i vægt eller vokse normalt. De kan også udvikle abnormaliteter i øjnene og problemer med deres indre organer.
Der er flere undertyper af Cockayne syndrom. Disse er type I, type II og type III. Type I udvikler sig i den tidlige barndom og manifesterer sig i de første to år af en persons liv. Type II, også kaldet cerebro-oculo-facio-skelet-syndrom (COFS) -syndrom eller Pena-Shokeir-syndrom type II, udvikler sig ved fødslen og er den mest alvorlige type. Type III er en mild version og manifesterer sig sent i en persons barndom.
Der er to gener forbundet med Cockayne-syndrom: excision-reparation krydskomplementerende mangel, komplementeringsgruppe seks (ERCC6) og excision-reparation cross-komplementerende mangel, komplementeringsgruppe otte (ERCC8). Disse to gener har at gøre med at hjælpe kroppen med at reparere beskadiget deoxyribonukleinsyre (DNA). Ultraviolet let og giftige stoffer kan forårsage skade på DNA. Imidlertid er den menneskelige krop forberedt på denne situation. Disse to gener producerer proteiner, der reparerer DNA, før cellefunktionen er nedsat.
ERCC6 giver kroppen retninger for at fremstille proteinet involveret i reparation af det beskadigede DNA. Dette protein kan også hjælpe med transkription, en proces, hvori der er lavet en plan for et gen. ERCC8 fremstiller proteiner, der hjælper celler med at komme sig, når deres DNA er beskadiget. Når en af disse gener er muteret, repareres ikke DNA. Opbygningen af det beskadigede DNA kan resultere i adskillige lidelser, hvor Cockayne syndrom er en af dem.
En person får Cockayne-syndrom, når begge deres forældre videregiver det muterede gen til barnet. Cockayne-syndrom overføres i et autosomalt recessivt mønster, hvilket betyder, at begge kopier af en persons gen skulle være muterede for at syndromet kan udvikle sig. Forældrene til en person med Cockayne-syndrom har et muteret gen og et normalt gen. Da træk ved Cockayne-syndrom er recessivt, udvikler forældrene ikke syndromet. Imidlertid vil en person med Cockayne-syndrom have to kopier af de pågældende muterede gener og modtage en fra hver forælder.
Der er ingen kur mod Cockayne syndrom. Behandlinger af syndromet kan kun behandle symptomerne på sygdommen. Lidelser af sygdommen skal gennemgå fysioterapi for at opretholde ambulation - evnen til at gå rundt - og for at forhindre sammentrækninger - når muskler eller sener i menneskekroppen permanent forkortes. Lidende bliver også nødt til at bruge masser af solcreme til at begrænse soleksponering og for at forhindre ultraviolet lys i at ødelægge DNA. De kan også være nødt til at besøge flere specialister, læger i løbet af deres behandlinger.