Hvad er almindelig variabel immundefekt?
Almindelig variabel immundefekt er en lidelse, der er kendetegnet ved lave niveauer af immunoglobulinantistoffer. Uden tilstrækkelig produktion og funktion af antistof er en persons krop meget modtagelige for infektioner. De fleste tilfælde af almindelig variabel immundefekt ser ud til at være arvet, og sundhedsmæssige problemer begynder normalt i de første leveår. Det er dog muligt for folk at nå ungdom eller tidlig voksen alder, før sygdommen begynder at forårsage alvorlige problemer. Tilstanden kan ikke helbredes, men læger kan give medicin og immunglobulininjektioner for at hjælpe med at forhindre gentagne infektioner.
Immunsystemet producerede flere forskellige typer antistoffer til at hjælpe med at bekæmpe infektioner og sygdom. Mennesker, der lider af almindelig variabel immundefekt, har ekstremt lave niveauer af et eller flere bestemte antistoffer. Som et resultat er de stort set forsvarsløse mod patogener. Patienter er modtagelige for kroniske luftvejssygdomme, bihulebetændelse, øresmerter og urinvejsinfektioner. Mange mennesker har også inflammatoriske tarmsygdomme, såsom Crohns sygdom og ulcerøs colitis. Derudover øger forstyrrelsen sandsynligheden for at udvikle lymfom og andre dødbringende kræftformer.
Årsagerne til almindelig variabel immundefekt forstås ikke godt, men det er åbenlyst, at det er en arvelig lidelse. Mange børn, der får diagnosen tilstand, har mindst en forælder eller et nært familiemedlem, der også lider af immunsystemproblemer. Løbende genetisk forskning håber at kunne identificere de specifikke typer af mutationer og deres placering på visse kromosomer, der fører til almindelig variabel immundefekt.
En læge kan beslutte at teste en patient for almindelig variabel immundefekt, hvis han eller hun oplever hyppige infektioner. Blodprøver indsamles og studeres i et klinisk laboratorium for at se efter usædvanlig antistofdannelse og lave niveauer af immunglobulin. Yderligere blod- og væsketest udføres for at udelukke andre mulige årsager til symptomer, såsom en specifik autoimmun lidelse eller kræft. Lægen kan også beslutte at udføre billeddannelsesscanninger for at se, om lungerne og andre organer er blevet beskadiget af gentagne infektioner.
Patienter, der diagnosticeres med almindelig variabel immundefekt, har generelt brug for at modtage injektioner af immunglobulin for at hjælpe med at øge deres immunsystem. Da erstatningsterapi kun er en midlertidig løsning, er mange mennesker nødt til at modtage regelmæssige injektioner i hele deres liv. Aktive infektioner eller åndedrætsproblemer behandles med antibiotika, antiinflammatoriske lægemidler og medicin designet til at regulere blodtrykket. Hvis der opstår alvorlige nyre-, lunge- eller hjerteproblemer som følge af hyppige infektioner, kan læger overveje organtransplantationer.