Hvad er medfødt binyrebihyperplasi?

Medfødt adrenal hyperplasi er det udtryk, der bruges til en gruppe af beslægtede medicinske tilstande, der påvirker binyrerne. Når de er berørt, har binyrerne problemer med at fremstille den rette mængde hormoner. Oftest påvirkes cortisol af denne tilstand, men mineralocorticoider, såsom aldosteron, og androgener som testosteron kan også blive påvirket.

For bedre at forstå medfødt binyrebilshyperplasi er det nyttigt at forstå nøjagtigt, hvad binyrerne fungerer i kroppen. Binyrerne er to små organer, der er placeret over nyrerne. Når de fungerer korrekt, producerer og regulerer de en række forskellige hormoner. Medfødt adrenal hyperplasi kan opdeles i to forskellige tilstande.

Ikke-klassisk medfødt binyrebarkhyperplasi er en mindre alvorlig form af sygdommen. Det udvikler sig typisk i teenageårene eller tidligt i voksen alder. Symptomer hos kvinder inkluderer uregelmæssig menstruation eller fravær af menstruation og maskuline ændringer, inklusive ansigtshår og uddybning af stemmen. Både mænd og kvinder, der er påvirket af den ikke-klassiske form af denne sygdom, kan opleve tidligt begyndelse af puberteten, en periode med hurtig vækst med en kortere voksenhøjde end forventet, svær acne, fedme, træthed, lavt blodtryk og lav knogletæthed.

I klassisk medfødt binyrebarkhyperplasi er udsigterne mere alvorlige. Det påvirker meget små børn og nyfødte. Piger, der har denne tilstand, kan være født med kønsorganer, der ser mere mandlige ud end kvinder. Dette er kendt som tvetydige eksterne kønsorganer. Dette udvikler sig som et resultat af, at det kvindelige foster udsættes for høje niveauer af mandlige kønshormoner, mens de er i livmoderen. Det barn, der er ramt af denne tilstand, har ofte problemer med at bevare fødselsvægten og lider af dehydrering og opkast.

Medfødt adrenal hyperplasi kan i nogle tilfælde være dødelig. Patienten, der lider af denne tilstand, kan gå i en tilstand, der kaldes binyrebarkrise. Dette opstår, når kroppen ikke producerer nok cortisol. Når kroppens niveauer af cortisol dyppes for lavt, falder niveauet af natrium i blodet. Dette udløser en række komplikationer, herunder diarré, opkast, lavt blodsukker og endda chok. Uden behandling kan tilstanden være dødbringende.

Medfødt adrenal hyperplasi er en genetisk tilstand, der er autosomal recessiv. Dette betyder, at begge forældre skal have tilstanden eller være bærere af den genetiske mutation. Det er mere almindeligt i visse etniske grupper, herunder Ashkenazi-jøder, eskimoer, jugoslaver, latinamerikanere og italienere. Behandling af denne tilstand inkluderer erstatningshormoner for at bringe de mangelfulde hormoner op på normale niveauer. For kvinder med tvetydige kønsorganer kan kirurgisk korrektion finde sted i alderen to til seks måneder.