Hvad er medfødt hypoplasi?
Medfødt hypoplasi er en undervækst af væv, der fører til medicinske problemer, afhængigt af vævets placering og funktion. Patienter med denne lidelse kan have underudviklede organer, muskler og andre strukturer i deres kroppe. I nogle tilfælde er komplikationerne så alvorlige, at patienten kan dø i spædbarnet eller barndommen, især hvis tilstanden ikke anerkendes i tide. Andre patienter kan have håndterbare former, der kan behandles ved hjælp af teknikker som hormonerstatningsterapi.
Hos en patient med medfødt hypoplasi udvikler en struktur i kroppen sig ikke helt som et resultat af en genetisk fejl. Dette kan være en spontan mutation i en af et barns forældre, hvilket kan føre til arv af et defekt gen. Det kan også være en genetisk tilstand, der kan komme med en familiehistorie for en eller begge forældre. Det kan være vigtigt at finde ud af, hvad der forårsagede et tilfælde af medfødt hypoplasi, da dette kan være nødvendig information til planlægningen af fremtidige graviditeter.
En række strukturer kan involveres. Et barn kan f.eks. Have en ufuldstændigt dannet binyrerne eller et misdannet organ som en nyre. Nogle patienter har urinveje, der er mindre end normalt, eller underudviklede muskler i deres arme og ben. Nogle tilfælde af medfødt hypoplasi kan også være ledsaget af andre medicinske tilstande som spalt læbe og gane eller uperforeret anus.
En mulighed kan være at erstatte funktionen af de underudviklede organer. Patienter med endokrine ubalancer, for eksempel, kan tage hormontilskud for at løse problemet. Andre patienter kan have brug for operation for at korrigere fødselsdefekter eller kan kræve fysioterapi for at udvikle så meget styrke og fingerfærdighed som muligt i et berørt lem. Patienter med medfødt hypoplasi kan have brug for en grundig medicinsk evaluering for at kontrollere for skjulte komplikationer, bestemme arten af deres behov og give passende behandling.
Patienter kan give denne tilstand videre til deres børn. Afhængig af hypoplasiens art kan risikoen for at videregive den være varierende. Forældre med bekymring for dette problem ønsker måske at mødes med en genetisk rådgiver for at diskutere risici og deres muligheder. Genetik er et felt, der hurtigt forbedres, og som et resultat kan mulighederne for behandling af genetiske tilstande ændre sig med årene. Inden de tager en beslutning på grundlag af oplysninger, der kan være forældede, kan par finde det nyttigt at deltage i en genetisk rådgivningssession for at sikre sig, at de har alle fakta.