Hvad er medfødt muskeldystrofi?
Medfødt muskeldystrofi (CMD) er en form for muskeldystrofi, der præsenterer sig selv ved fødslen eller hos meget unge spædbørn. Muskeldystrofi er en genetisk sygdom, der får musklerne til at blive degenererede, hvilket forårsager svaghed og koordinationsproblemer. Denne form for sygdom diagnosticeres gennem biopsi af muskelvæv, og symptomer vil præsentere sig inden barnet er to år gammelt.
CMD er forårsaget af mutationen af et af de 3.000 muskelproteiner i kroppen. Denne form for muskeldystrofi menes at være forårsaget af mutationen af laminin alpha-4, laminin alpha-2, integrin alpha 9, POM1, FKRP eller selenoprotein. Da medfødt muskeldystrofi er en klasse af sygdomme, vil prognosen, symptomerne og udviklingen af sygdommen normalt bestemmes af sværhedsgraden af mutationen og det protein, i hvilket mutationen fandt sted. Den genetiske forstyrrelse kan overføres fra en eller begge forældre, som begge kan være påvirket af sygdommen, eller den kan overføres til et barn, hvis en eller begge af forældrene er bærere af den genetiske sygdom. Medfødt muskeldystrofi kan også forekomme som et resultat af spontan mutation i fosterets eller spædbarnets celle.
Børn født med medfødt muskeldystrofi kan give symptomer på en ikke-stiv rygsøjle, floppy lemmer og svage muskler. Barnet kan have en svag hals- eller mundmuskulatur, hvilket vil gøre det vanskeligt at sluge, og hvis sygdommen påvirker membranmusklerne, kan vejrtrækning være vanskelig. Nogle proteinceller, der er påvirket af mutationen, findes også i hjernen, hvilket kan forårsage anfald og mental retardering. Problemer med fordøjelse og hyppig svimmelhed er også symptomer. Efterhånden som sygdommen skrider frem, kan musklerne i hjertet, lungerne og andre organer blive svækkede sammen med den stigende forringelse af musklerne i lemmerne, hvilket kan føre til lammelse eller lammelse.
Denne sygdom kan ikke helbredes, men behandlingsmuligheder for at mindske sværhedsgraden af symptomerne eller fremtidige komplikationer af sygdommen er tilgængelige. Seler og ortopædiske kirurgi muligheder kan hjælpe med at fikse unormale lemmer, skoliose og kontrakturer, hvilket er en forkortelse af en muskel. Træning og fysioterapi kan hjælpe med at forhindre kontrakturer og øge personens fleksibilitet. En læge kan foreslå visse receptpligtige lægemidler eller receptfrie medikamenter for at reducere smerter og stivhed, mindske betændelse eller forhindre anfald. Andre forholdsregler kan træffes for at reducere sygdommens virkning på hjertet og luftvejene.