Hvad er medfødt myopati?

Medfødt myopati er et tæppeudtryk, der primært bruges til at beskrive en lang række arvede lidelser, der fører til muskelsvaghed. Disse lidelser er generelt til stede ved fødslen, og de forårsager ofte en generel svaghed, der kan resultere i vanskeligheder med at fodre sammen med en langsommere udviklingshastighed på opgaver, der involverer brugen af ​​muskler, såsom at gå, kravle eller sidde op. Nogle gange kan disse problemer fortsætte ind i de senere dele af barndommen og bremse hastigheden for motorisk udvikling. Når børn bliver ældre, kan de have problemer med grundlæggende fysiske aktiviteter, som at køre eller klatre på ting.

Generelt kunne medfødt myopati beskrives som sjælden. I de fleste tilfælde har patienter, der er født med sygdommen, mindst en forælder, der også led af den, selvom nogle former kun kan arvet, hvis begge forældre havde det. Nogle gange kan folk have defekte gener relateret til medfødt myopati og videregive dem uden faktisk at have nogen symptomer selv - andre former kankun videregives af individer, der har de problematiske gener, men har faktisk ikke lidelsen. Mennesker i denne situation beskrives undertiden som luftfartsselskaber. For nogle versioner af den medfødte myopati har mænd en lidt større chance for at arve den, men i de fleste tilfælde har mænd og kvinder et lige stort niveau af den samlede risiko.

Hvis en læge har mistanke om medfødt myopati, vil de generelt sætte et barn gennem en omfattende række test. For det første skal lægerne bekræfte, at det ikke er en anden muskelforstyrrelse, og efter det vil de generelt udføre flere test for at identificere den specifikke form for medfødt myopati, de har at gøre med. Der er mange sorter af lidelsen, men fire er generelt mere almindelige end andre. De er nemalin myopati, myotubular myopati, medfødt fibertype uforholdsmæssig og kerne myopatier. Nemalin myopati er den mest almindelige og myotUbulær myopati er en af ​​de mest dødbringende.

Behandlingsmuligheder kan være meget varierende. Nogle børn har kun brug for fysioterapi, mens andre muligvis skal bruge en periode på livsstøtte. I nogle tilfælde kan der endda kræves kirurgi sammen med seler eller kørestole. De fleste versioner af medfødt myopati er ikke særligt dødbringende, men nogle gange kan symptomerne følge mennesker helt ind i voksen alder og påvirke deres livskvalitet i høj grad. Træning kan være meget nyttigt for mennesker, der lider med visse former for sygdommen, fordi det giver patienter mulighed for at kompensere for den svækkede tilstand af deres muskler.