Hvad er medfødt myopati?

Medfødt myopati er et tæppe, der primært bruges til at beskrive en lang række arvelige lidelser, der fører til muskelsvaghed. Disse lidelser er generelt til stede ved fødslen, og de forårsager ofte en generel svaghed, der kan resultere i vanskeligheder med fodring sammen med en langsommere udviklingshastighed på opgaver, der involverer brug af muskler, såsom at gå, gennemgå eller sidde op. Undertiden kan disse problemer fortsætte ind i de senere dele af barndommen og bremse hastigheden for motorisk udvikling. Når børn bliver ældre, kan de have problemer med grundlæggende fysiske aktiviteter, såsom at løbe eller klatre på ting.

Generelt kunne medfødt myopati beskrives som sjælden. I de fleste tilfælde har patienter født med sygdommen mindst en forælder, der også led af den, selvom nogle former kun kan arves, hvis begge forældre havde den. Nogle gange kan mennesker have defekte gener relateret til medfødt myopati og videregive dem uden faktisk at have nogen symptomer selv - andre former kan kun videregives af personer, der besidder de problematiske gener, men faktisk ikke har lidelsen. Mennesker i denne situation beskrives undertiden som transportører. I nogle versioner af den medfødte myopati har mænd en lidt større chance for at arve den, men i de fleste tilfælde har mænd og kvinder et lige stort niveau af den samlede risiko.

Hvis en læge har mistanke om medfødt myopati, vil de generelt sætte et barn igennem en omfattende række tests. Først skal lægerne bekræfte, at det ikke er nogen anden muskelsygdom, og derefter vil de generelt udføre flere test for at identificere den specifikke form for medfødt myopati, de har med at gøre. Der er mange varianter af forstyrrelsen, men fire er generelt mere almindelige end andre. De er nemalin myopati, myotubular myopati, medfødt disproportion af fibertype og kernemyopatierne. Nemalin myopati er den mest almindelige, og myotubular myopati er en af ​​de mest dødbringende.

Behandlingsmuligheder kan være meget varierende. Nogle børn har kun brug for fysioterapi, mens andre måske skal bruge en periode på livsstøtte. I nogle tilfælde kan operation endda kræves sammen med seler eller kørestole. De fleste versioner af medfødt myopati er ikke særlig dødbringende, men undertiden kan symptomerne følge mennesker helt ind i voksen alder og i høj grad påvirke deres livskvalitet. Træning kan være meget nyttigt for mennesker, der lider af visse former for sygdommen, fordi det giver patienterne mulighed for at kompensere for den svækkede tilstand af deres muskler.