Hvad er medfødt nefrotisk syndrom?
Medfødt nefrotisk syndrom er en sjælden arvelig lidelse, hvor en baby udvikler protein i urinen og hævelse i kroppen kort efter fødslen. Nogle yderligere symptomer på denne lidelse kan omfatte lav fødselsvægt, dårlig appetit eller lav urinproduktion. Behandling af medfødt nefrotisk syndrom varierer afhængigt af specifikke symptomer og kan omfatte brug af medicin, væskebegrænsning eller nyretransplantation. Eventuelle spørgsmål eller bekymringer omkring medfødt nefrotisk syndrom eller de mest passende behandlingsmetoder til en individuel situation skal drøftes med en læge eller anden medicinsk professionel.
Denne nyreforstyrrelse findes oftest blandt familiemedlemmer med en finsk aner, selvom dette ikke altid er tilfældet. Forældre, der har en familiehistorie med medfødt nefrotisk syndrom, har en øget risiko for at få en baby, der er født med denne tilstand. Prenatal test kan undertiden afsløre tilstedeværelsen af denne lidelse, selvom den oftest diagnosticeres efter fødslen af barnet.
Under en rutinemæssig ultralyd kan placenta være større end normalt, hvis babyen har medfødt nefrotisk syndrom. Screeningstest eller genetiske test kan udføres, hvis denne tilstand er mistænkt. I mange tilfælde diagnosticeres babyen ikke officielt, før yderligere observation og test udføres efter fødslen.
En baby, der er født med medfødt nefrotisk syndrom, udvikler ofte højt blodtryk og generaliseret hævelse kort efter fødslen. Et stetoskop afslører normalt unormale hjerte- og lungelyde. Spædbarnet kan udvise tegn på underernæring og har problemer med fodring eller vægt. Protein og fedt kan være til stede i urinen med lavere end normale niveauer af protein i blodet.
Behandling af medfødt nefrotisk syndrom afhænger af sværhedsgraden af symptomerne og patientens generelle helbred. Hvis der er infektion, gives antibiotika, normalt gennem en IV. Medicin, der er kendt som ikke-steroide inflammatoriske lægemidler eller NSAIDS, kan bruges i et forsøg på at bremse opbygningen af protein i nyrerne. Blodtrykmedicin eller diuretika kan også ordineres.
Hvis der er betydelig skade på nyrerne på grund af medfødt nefrotisk syndrom, kan dialyse eller transplantation blive nødvendig. Dialyse indebærer at forbinde patienten til en maskine, der filtrerer affald fra blodet, før blodet returneres til kroppen. Nyretransplantation er en kirurgisk procedure, hvor en eller begge syge nyrer er erstattet med funktionelle donornyrer. Dialyse bruges ofte, indtil barnet er gammelt nok og sundt nok til at gennemgå transplantationskirurgi.