Hvad er medfødt nefrotisk syndrom?

Medfødt nefrotisk syndrom er en sjælden arvelig lidelse, hvor en baby udvikler protein i urinen og hævelsen af ​​kroppen kort efter fødslen. Nogle yderligere symptomer på denne lidelse kan omfatte lav fødselsvægt, dårlig appetit eller lav urinproduktion. Behandling af medfødt nefrotisk syndrom varierer afhængigt af specifikke symptomer og kan omfatte anvendelse af medicin, væskebegrænsning eller nyretransplantation. Eventuelle spørgsmål eller bekymringer om medfødt nefrotisk syndrom eller de mest passende behandlingsmetoder til en individuel situation skal diskuteres med en læge eller anden medicinsk professionel.

Denne nyreforstyrrelse findes oftest blandt familiemedlemmer med en finsk aner, selvom dette ikke altid er tilfældet. Forældre, der har en familiehistorie med medfødt nefrotisk syndrom, har en øget risiko for at få en baby, der er født med denne tilstand. Prenatal test kan undertiden afsløre tilstedeværelsen af ​​denne lidelse, selvom den hyppigst er diagnoset efter barnets fødsel.

Under en rutinemæssig ultralyd kan placentaen være større end normalt, hvis babyen har medfødt nefrotisk syndrom. Screeningstest eller genetiske tests kan udføres, hvis denne tilstand er mistanke om. I mange tilfælde diagnosticeres babyen ikke officielt, før yderligere observation og test udføres efter fødslen.

En baby, der er født med medfødt nefrotisk syndrom, vil ofte udvikle højt blodtryk og generaliseret hævelse kort efter fødslen. Et stetoskop afslører normalt unormale hjerte- og lungelyde. Spædbarnet kan udvise tegn på underernæring og have problemer med at fodre eller gå i vægt. Protein og fedt kan være til stede i urinen med lavere end normale proteinniveauer i blodet.

Behandling af medfødt nefrotisk syndrom afhænger af sværhedsgraden af ​​symptomerne og patientens generelle helbred. Hvis infektion er præsenteretT, antibiotika gives, normalt gennem en IV. Medicin kendt som ikke-steroide inflammatoriske lægemidler eller NSAID'er kan bruges i et forsøg på at bremse opbygningen af ​​protein i nyrerne. Blodtryksmedicin eller diuretika kan også ordineres.

Hvis der er betydelig skade på nyrerne på grund af medfødt nefrotisk syndrom, kan dialyse eller transplantation blive nødvendig. Dialyse involverer at forbinde patienten til en maskine, der filtrerer affaldsmaterialer fra blodet, før de returnerer blodet til kroppen. Nyretransplantation er en kirurgisk procedure, hvor en eller begge syge nyrer erstattes med funktionelle donor nyrer. Dialyse bruges ofte, indtil barnet er gammelt nok og sundt nok til at gennemgå transplantationskirurgi.