Hvad er kortikobasal degeneration?

Corticobasal degeneration er en neurodegenerativ sygdom, der påvirker hjernebarken og basale ganglier i hjernen. Det er sjældent, der påvirker omkring fem til syv ud af hver 100.000 mennesker, og forekommer normalt ikke før efter 60 år. Diagnosen er vanskelig, da kortikobasal degeneration har symptomer, der ligner andre neurodegenerative tilstande, og kun kan definitivt diagnosticeres postmortem. Der er i øjeblikket ingen kendt årsag til sygdommen.

Corticobasal degeneration er en langsom, progressiv sygdom, hvilket betyder, at hjernen gradvist degenererer, hvilket får symptomer til at blive værre med tiden. Symptomerne inkluderer ukontrolleret rytmisk muskelsammentrækning, nedsat bevægelse, muskelstivhed, nedsat balance, fremmedhåndssyndrom eller manglende evne til at føle og kontrollere bevægelser i hånden, apraxi eller manglende evne til at kontrollere bevægelser af lemmerne og afasi eller tab af tale. Psykologiske og kognitive symptomer inklusive irritabilitet, demens og depression er også almindelige. Denne klynge af symptomer kaldes undertiden kortikobasalt syndrom (CBS) eller kortikobasal degenerationssyndrom (CBDS), da en endelig diagnose af kortikobasal degeneration ikke er mulig, mens patienten er i live.

Billeddannelsesteknikker, herunder fluorodopa positronemissionstomografi (FDOPA PET), magnetisk resonans imaging (MRI) og enkeltfotonemission computertomografi (SPECT) bruges undertiden på en patient med CBS, selvom de generelt ikke er enige. Imidlertid kan sådanne teknikker muliggøre diagnose af kortikobasal degeneration i fremtiden. FDOPA PET bruges til at diagnosticere svækket dopaminoptagelse i de berørte områder af hjernen. MR kan identificere atrofi eller spild af strukturer i hjernen, og SPECT undersøger perfusion eller blodforsyning i hjernen, hvilket normalt reduceres hos patienter med CBS.

Corticobasal degeneration fejldiagnostiseres ofte som progressiv supranuklear parese, Parkinsons sygdom og forskellige former for demens, herunder Alzheimers sygdom. Frontotemporal demens, en degenerativ sygdom i de frontale og temporale lobes i hjernen, kan udvikle sig til CBS. Mens symptomerne på CBS ikke stemmer overens med nogen af ​​disse andre tilstande, hvilket gør det muligt for nogle at blive fjernet som mulige årsager hos visse patienter, er ikke alle mulige symptomer altid til stede, og det er ofte umuligt at udelukke andre sygdomme fuldstændigt. Der er ingen kur mod CBS, og prognosen er meget dårlig, hvor de fleste patienter dør inden for otte år. Behandlingen fokuserer på lindring af symptomer og kan omfatte dopaminerg medicin samt taleterapi til adressering afasi og metoder til at hjælpe patienten med at bevæge sig og spise.

Kortikobasal degeneration kan diagnosticeres ved en histologisk eller mikroskopisk undersøgelse af hjernevæv. Unaturligt høje niveauer af proteintau sammen med astrogliale indeslutninger eller unormale udvækst af astrocytter, understøttelsesceller i hjernen, er tegn på tilstanden. Den metode, der oftest anvendes til at detektere disse tegn, er Gallyas-Braak-farvningsmetoden.