Hvad er Cowden syndrom?
Cowden syndrom er en genetisk nedarvet sygdom, der forårsager dannelse af vækster kaldet hamartomer . Hamartomas ligner tumorer i nogle henseender, men er ikke ondartede; syndromet øger dog risikoen for nogle typer kræft. Cowden syndrom er også kendt som Cowden's sygdom eller multiple hamartoma syndrom.
De fleste tilfælde af Cowden syndrom udvikler sig som et resultat af en mutation i et tumorundertrykkende gen kaldet phosphatase og tensin homolog, eller PTEN. Tumorundertrykkende gener er de, der kan føre til udvikling af kræft, når de bliver muterede. PTEN-mutationer forårsager kræft, fordi genet er involveret i cellens delingscyklus. Når PTEN er muteret, deler cellen sig ukontrolleret og kan give anledning til en tumor. En PTEN-mutation fremmer derfor dannelsen af hamartomer og medfører samtidig en øget risiko for kræft.
Hamartomas kan dannes forskellige steder i kroppen. Mulige steder med udvikling af hamartoma inkluderer huden; slimhindeoverflader, såsom næsevejene, urogenitalt system og mave-tarmkanalen; knogler; og centralnervesystemet. Hudhamartomer udvikler sig i næsten alle tilfælde. Risikoen for kræft i skjoldbruskkirtlen er markant øget hos mennesker med denne sygdom, og risikoen for brystkræft øges meget hos kvinder.
Cowden syndrom er en sjælden sygdom med en omtrentlig forekomst af et tilfælde per 200.000 mennesker. Dette tal er imidlertid et groft skøn, fordi sygdommen ikke let kan diagnosticeres. I de fleste tilfælde forekommer diagnosen, efter at en eller flere hamartomer er udviklet på kroppen; dette kan forekomme på ethvert tidspunkt og i ethvert liv i livet.
Denne tilstand kan ikke hærdes, da den er forårsaget af en nedarvet cellulær mutation, der ikke kan forhindres. Cowden syndrombehandling involverer regelmæssig screening for udvikling af kræftformer, som den enkelte med sygdommen er modtagelig for. Ved diagnose vil en person typisk gennemgå en komplet fysisk undersøgelse for at etablere en basislinje for sygdommen. Med regelmæssige mellemrum vil han eller hun gennemgå en ny undersøgelse for at opdage kræft eller celleændringer, der kan føre til kræft. Undersøgelser udføres på årsbasis og inkluderer diagnostiske billeddannelsestests såsom MR- og CT-scanninger samt blod og andre laboratorieundersøgelser.
Kræft er den mest almindelige mulige komplikation af syndromet. En eller flere typer kan udvikle sig, herunder kræft i brystet, skjoldbruskkirtlen, tyktarmen, lungen, livmoderen, blæren og knoglen. Cirka 40 procent af mennesker med syndromet vil udvikle mindst en type kræft; mange kan helbredes, forudsat at sygdommen opdages tidligt.