Hvad er craniodiaphyseal dysplasi?

Craniodiaphyseal dysplasi er en usædvanlig genetisk lidelse, hvor calcium opbygges overdrevent i knoglerne, hvilket forårsager ekstrem fortykkelse og hårdhed. Det er progressivt og bliver typisk dødeligt i barndommen, fordi det forstyrrer så alvorligt neurologisk funktion. Der findes behandlingsmuligheder til at håndtere craniodiaphyseal dysplasi, herunder kirurgi og medicin for at forbedre livskvaliteten. Også kendt som Lionitis, ser tilstanden ud til at være recessiv, og meget få tilfælde er blevet beskrevet, hvilket vanskeliggør bestemmelse af genetiske forbindelser.

Nogle af de mest markante træk ved denne sygdom vises i kraniet og ansigtet. Når kraniet tykner, kan ansigtstrækkene forvrænges, og patientens ansigt kan blive afrundet og langstrakt. Inden i kraniet begynder indsnævringsserien kendt som foramina, der giver åbninger til nerver, blodkar og ledbånd. Oprindeligt kan dette forårsage problemer som tilbagevendende sinusinfektioner på grund af dårlig dræning.

Over tid kan neurologiske symptomer udvikle sig, fordi den indsnævrende foramina begynder at komprimere patientens nerver. Blindhed og døvhed kan forekomme, og patienter kan udvikle delvis eller total lammelse på grund af kompression af rygmarven. En læge kan anbefale operation for dekomprimering, men craniodiaphyseal dysplasi kan erstatte den fjernede knogle efter operationen, og problemet kan gentage sig. Kirurgi kan også medføre betydelige risici, da det kan indebære sarte strukturer.

Resten af ​​kroppen kan også udvikle tegn på craniodiaphyseal dysplasi. Vækstplader i enderne af de lange knogler kan begynde at blive tykkere og hærde for tidligt. På en røntgenstråle kan det være muligt at se områder med usædvanlig knogletæthed, der viser områder, hvor calcium bygger sig for meget op, og der er et stort antal osteoblaster, cellerne, der skaber ny knogle. Til sidst kan fortykningen overstige tilgængelige behandlinger, og patienten kan dø på grund af nerve- og blodkarkomprimering.

Denne knoglesygdomme er meget usædvanlig og betragtes ikke typisk hos unge patienter, der har skeletabnormaliteter. Efterhånden som tilstanden skrider frem, kan en diagnose af craniodiaphyseal dysplasi blive tydeligere, fordi det muligvis er den eneste tilstand, der virkelig passer til symptomerne. Tilstandens ekstreme sjældenhed kan gøre det til et emne af interesse for specialister, der muligvis kan tilbyde forslag til styring og behandling, der drager fordel af nye medicin og kirurgiske teknikker. Fra 2011 var der kun lidt om viden om uorden, og prænatal diagnostisk test var ikke tilgængelig eller betragtes som en høj prioritet på grund af den lave forekomst af tilstanden.