Hvad er cystisk fibrose?
Cystisk fibrose er en arvelig sygdom, der rammer tusinder af børn og voksne. På grund af vejrtrækning og fordøjelse kan cystisk fibrose være livstruende. Selvom der i øjeblikket ikke er nogen kendt kur mod sygdommen, er der medicinske behandlinger, der kan forbedre udsigterne for dem, der kæmper med cystisk fibrose. De fleste personer med cystisk fibrose lever i deres tredive. Desværre dør mange dog, før de når voksen alder. Da cystisk fibrose er arvet, er den ikke smitsom.
I USA estimeres det, at en ud af hver 30 amerikanere bærer det gen, der forårsager cystisk fibrose. Mange individer bærer genet, men har alligevel ikke sygdommen. Disse mennesker kaldes transportører.
For at et barn skal fødes med sygdommen, skal begge hans forældre have det gen, der forårsager den. Når begge forældre bærer cystisk fibrose-genet, har deres barn en 25% chance for at blive født med sygdommen. Heldigvis er der en 50% chance for, at barnet bliver født som bærer, og en 25% chance for, at hun slet ikke har genet.
Cystisk fibrose skaber ødelæggelse af saltets bevægelse gennem visse celler i kroppen. Det påvirker især bevægelsen af salt i celler, der foretager lungerne og bugspytkirtlen, hvilket resulterer i fortykket, klistret slim. Det forårsager også fortykning af andre kropslige sekreter.
Det fortykkede slim bliver et opmuntrende sted for bakterier at avle og vokse. Som et resultat lider individer med cystisk fibrose ofte af hyppige lungeinfektioner. Til sidst bliver lungerne beskadiget af tilbagevendende infektioner.
Fortykning af fordøjelsesvæsker som følge af cystisk fibrose kan medføre, at kanalerne, der løber fra bugspytkirtlen til tyndtarmen, bliver tilstoppede. Når dette sker, kan væsker ikke nå tyndtarmen. Dette er problematisk, fordi væskerne er nødvendige for korrekt fordøjelse af mad. Når disse kanaler er tilstoppede, resulterer vækst og fordøjelsesproblemer.
Der er mange symptomer på cystisk fibrose, der spænder fra mild til svær. Symptomer på cystisk fibrose inkluderer hoste, hvæsende vejrtrækning, hyppige lungeinfektioner, dårlig vækst og åndenød. Personer med cystisk fibrose har også ofte tarmblokeringer og afføring, der er fedtet og klodset. Infertilitet er almindeligt hos ramte mænd.
Visse par risikerer mere at bære genet, der forårsager cystisk fibrose og overføre det til deres børn. Hvis en person har en familiehistorie med cystisk fibrose, er det mere sandsynligt, at han eller hun bærer genet. Genet, der forårsager cystisk fibrose, er mest almindeligt hos kaukasiere. Sygdommen påvirker imidlertid individer af alle racer.
Der er en cystisk fibrose-bærerscreeningstest tilgængelig for dem, der er gravide eller planlægger en graviditet. Testen involverer at tage en prøve af blod eller spyt og sende den til et laboratorium for at teste for det gen, der forårsager sygdommen. Selvom testen er valgfri, anbefaler mange medicinske myndigheder den til alle par, der forventer en baby eller planlægger graviditet.