Hvad er Dandy-Walker syndrom?

Dandy-Walker-syndrom er en medfødt defekt, der involverer det hjerneområde, der kontrollerer bevægelse, og manifesterer sig i symptomer, der kan være dramatiske eller næsten ubemærkede. Den fjerde ventrikel er en kanal, gennem hvilken væske strømmer fra hjernen til rygmarven og bliver forstørret hos dem, der er ramt. Hjerneforstyrrelsen er også kendetegnet ved en fuldstændig eller delvis fravær af cerebellar vermis eller området af hjernen mellem dets to halvkugler samt af dannelsen af ​​en cyste i bunden af ​​kraniet. Stigningen i væsker, der strømmer gennem hjernen, lægger et ekstra tryk på både hjernen og kraniet.

Forstyrrelsen diagnosticeres normalt hos børn. Mange fødes med normalt dannede ventrikler, men udvikler sygdomsforholdene omkring et års alder. De fleste af de diagnosticerede tilfælde involverer børn mellem tre og fire år gamle, men det kan findes hos børn så små som ni måneder og så gamle som 12.

Når Dandy-Walker-syndrom begynder at udvikle sig hos spædbørn, kan de vise tegn på langsom motorisk udvikling og en kranium, der gradvist bliver og mærkbart større. Børn over spædbarnet viser ofte udadvendte symptomer forårsaget af det øgede tryk inde i kraniet, såsom opkast, kramper, uønskede og ukontrollerede bevægelser, manglende koordination og irritabilitet. Tilstanden kan også påvirke synet, herunder ufrivillige øjenbevægelser og problemer med dybdesyn og formgenkendelse. Høretab kan være til stede, men er ikke et vigtigt symptom på syndromet.

Mange af symptomerne forbundet med Dandy-Walker syndrom kan behandles. I nogle tilfælde kan et rør indsættes i kraniet for at dræne overskydende væske og lindre trykopbygningen. Dette hjælper igen til at lindre nogle af de andre symptomer forårsaget af hævelse og pres.

Tidlig diagnose er nøglen; når de diagnosticeres og behandles i ung alder, kan nogle børn være i stand til at fungere på normale niveauer. Dette kan dog varieres, og nogle børn kan opleve langtidsproblemer og komplikationer fra forstyrrelsen. Dem med flere defekter kan have en forkortet levetid.

Årsager til Dandy-Walker-syndrom er ikke kendt, men det har vist sig at køre i familier. Efter fødslen af ​​et barn, der er diagnosticeret med Dandy-Walker-syndrom, kan forældrene muligvis søge genetisk rådgivning, før de får andre børn. Der er en række organisationer tilgængelige for rådgivning og hjælp til forældre, der prøver at forstå vanskelighederne for børn, der er diagnosticeret med Dandy-Walker-syndrom.

ANDRE SPROG

Hjalp denne artikel dig? tak for tilbagemeldingen tak for tilbagemeldingen

Hvordan kan vi hjælpe? Hvordan kan vi hjælpe?