Hvad er diastrofisk dysplasi?
Distrofisk dysplasi, også kendt som diastrofisk dværgisme, er en sjælden lidelse, der involverer knogler, brusk og bindevæv i kroppen. Hos mennesker med diastrofisk dysplasi forstyrres den normale dannelse af knogler, hvilket resulterer i dværgisme såvel som skader på leddene. Der er nogle specielle sundhedsrisici for mennesker med denne tilstand, der kan være særlig farlig i spædbarnet.
Den genetiske oprindelse af denne tilstand ligger i SLC26A2 -genet, der ligger på det femte kromosom. Distrofisk dysplasi er en recessiv genetisk lidelse, og nogen skal arve genet fra begge forældre for at udvikle dværgisme. Dette betyder, at børn af en diastrofisk dværg ikke vil udvikle distrofisk dværgisme, medmindre den anden forælder også bærer genet. Genetisk test og rådgivning kan være nyttig for mennesker med diastrofisk dværgisme og deres forældre, selvom dette bestemt ikke er påkrævet.
Karakteristika ved diastrofisk dysplasi inkluderer kort statur og forkortede lemmersammen med hånd- og foddeformiteter. Skoliose af rygsøjlen er almindelig, og mange patienter udvikler arthritis og andre ledproblemer som et resultat af skade på brusk i leddene. Med alderen oplever nogle mennesker med diastrofisk dysplasi mobilitetsproblemer og har brug for at bruge sukkerrør, vandrere, scootere eller kørestole til mobilitet. Folk kan også udvikle kranieranomalier og ørerne på mennesker, der har lidelsen, har en tendens til at tykkere og ændre form over tid.
En vigtig bekymring for mennesker, der har forstyrrelsen, trækker vejledning forårsaget af variationer i rygsøjlen. Det er især bekymrende for spædbørn med lidelsen. Folk i alle aldre med diastrofisk dysplasi kan også være i fare under anæstesi. Det anbefales, at røntgenbilleder for at visualisere rygsøjlen tages inden kirurgiske procedurer, så anæstesiologen kan afslutte intubationen sikkert og korrekt. Overvågning forTegn på vejrtrækningskomplikationer under kirurgiske procedurer er også vigtige.
Denne betingelse kan diagnosticeres kort efter fødslen og er undertiden en fødsel diagnose; Forældre med et barn, der har diastrofisk dysplasi, kan vælge prenatal test med efterfølgende graviditeter til at forberede sig forud. En dværgismespecialist kan yde støtte og rådgivning til at hjælpe forældre med at forberede og pleje børn med diastrofisk dværgisme, og der er også adskillige støttegrupper, der inkluderer mennesker med diastrofisk dysplasi og deres familier. Kvinder med lidelsen kan og have deres egne børn, selvom graviditeten skal overvåges med særlig omhu og levering af kejsersnit, som normalt anbefales til sikkerhed for mor og barn.