Hvad er diastrofisk dysplasi?
Diastrofisk dysplasi, også kendt som diastrofisk dværg, er en sjælden forstyrrelse, der involverer kroppens knogler, brusk og bindevæv. Hos mennesker med diastrofisk dysplasi forstyrres den normale dannelse af knogler, hvilket resulterer i dværg og skader på leddene. Der er nogle specielle sundhedsrisici for mennesker med denne tilstand, der kan være særlig farlige i spædbarnet.
Den genetiske oprindelse af denne tilstand ligger i SLC26A2-genet, der ligger på det femte kromosom. Diastrofisk dysplasi er en recessiv genetisk lidelse, og nogen skal arve genet fra begge forældre for at udvikle dværg. Dette betyder, at børn i en diastrofisk dværg ikke udvikler diastrofisk dværg, medmindre den anden forælder også bærer genet. Genetisk test og rådgivning kan være nyttig for mennesker med diastrofisk dværg og deres forældre, selvom dette bestemt ikke er påkrævet.
Karakteristika ved diastrofisk dysplasi inkluderer kort statur og forkortede lemmer sammen med hånd- og foddeformiteter. Skoliose i rygsøjlen er almindelig, og mange patienter udvikler gigt og andre ledproblemer som et resultat af skade på brusk i leddene. Med alderen oplever nogle mennesker med diastrofisk dysplasi mobilitetsproblemer og har brug for at bruge stokke, vandrere, scootere eller kørestole til mobilitet. Mennesker kan også udvikle kranietomomier, og ørerne på mennesker, der har lidelsen, har en tendens til at blive tykkere og ændre form over tid.
En af de største bekymringer for mennesker, der har lidelsen, er åndedrætsbesvær forårsaget af variationer i rygsøjlen. Det er især bekymrende for spædbørn med sygdommen. Mennesker i alle aldre med diastrofisk dysplasi kan også være i risiko under anæstesi. Det anbefales, at der tages røntgenbilleder for at visualisere rygsøjlen inden kirurgiske procedurer, så anæstesiologen kan gennemføre intubationen sikkert og korrekt. Overvågning for tegn på åndedrætskomplikationer under kirurgiske procedurer er også vigtig.
Denne tilstand kan diagnosticeres kort efter fødslen og er undertiden en prænatal diagnose; forældre med et barn, der har diastrofisk dysplasi, kan vælge prenatal test med efterfølgende graviditeter til at forberede sig i god tid. En dwarfism-specialist kan yde støtte og rådgivning for at hjælpe forældre med at forberede og pleje børn med diastrofisk dværgisme, og der er også adskillige støttegrupper, der inkluderer mennesker med diastrofisk dysplasi og deres familier. Kvinder med forstyrrelsen kan og har egne børn, selvom graviditeten skal overvåges med særlig omhu og levering af kejsersnit anbefales normalt af hensyn til mor og barn.