Hvad er dominerende polycystisk nyresygdom?
Dominant polycystisk nyresygdom er en genetisk lidelse, der rammer mere end 12 millioner voksne og børn, eller omtrent 1 ud af 500 mennesker over hele verden. Også kendt som simpelthen PKD, er dominerende polycystisk nyresygdom såkaldt fordi den er kendetegnet ved flere væskefyldte cyster, der dannes langs nefronområdet i begge nyrer, den del, der filtrerer ud urenheder. Disse cyster består af celler, der prolifererer med en meget hurtigere hastighed end normale nyreceller, hvilket fører til et øget antal og størrelse af cyster. Faktisk bliver antallet og størrelsen af disse cyster sidst i forhold til størrelsen og vægten af nyrerne og leveren, som lider betændelse og nedsat funktion som et resultat. Desværre er der i øjeblikket ingen kur mod dominerende polycystisk nyresygdom, og der er heller ingen behandling.
Der er to former for dominerende polycystisk nyresygdom. Den mere almindelige form er autosomal dominerende polycystisk nyresygdom (ADPKD). Den anden form, autosomal recessiv polycystisk nyresygdom (ARPKD) er langt mere sjælden, og forekommer kun hos ca. 1 ud af 20.000 mennesker. Mens begge former er arvet, bærer ADPKD en 50% risiko for at overføre sygdommen fra forælder til barn på undfangelsestidspunktet. Ellers er der ingen form for diskrimination med hensyn til køn, alder eller etnicitet.
Størstedelen af patienter med ADPKD påvirkes af en afvigelse i det 16. kromosom, specifikt en mutation af PKD1-genet. I modsætning hertil er det kun ca. 15% af patienterne, der påviser en mutation af PKD2-genet, der er bosiddende i det 4. kromosom. Det tidligere scenarie repræsenterer imidlertid et meget mere alvorligt resultat for patienten, da progressionen til svær nyrefunktion normalt forekommer i en meget hurtigere hastighed. Autosomal recessiv polycystisk nyresygdom involverer modtagelse af to muterede gener, en fra hver forælder. Imidlertid har de donerende forældre normalt ikke sygdommen, og der er heller ingen historie om den i resten af familien.
Et andet uheldigt aspekt ved denne sygdom er, at der ikke er nogen tidlige advarselsskilte. Til sidst vil forskellige symptomer dog begynde at komme op. De mest almindelige inkluderer vedvarende smerter i siden eller ryggen, der passerer blod i urinen og dannelsen af nyresten. Hypertension eller højt blodtryk er et andet symptom, der normalt opstår, før der opstår tegn på nedsat nyrefunktion og forekommer hyppigere hos mænd.
Der er en række sekundære komplikationer, der kan udvikle sig på grund af tilstedeværelsen af dominerende polycystisk nyresygdom. Disse inkluderer en øget risiko for leversygdom, cerebrale aneurismer og hjerte-kar-sygdom. Nogle patienter oplever hjertemusling og hjertebank på grund af en langvarig ventil i hjertet. Potentialet for alle disse forhold garanterer hyppig screening og overvågning.
Selvom der ikke er nogen formel behandling af denne sygdom, er der et par proaktive foranstaltninger, som patienter kan tage for at bremse dens progression. Det vigtigste af disse er at overholde en sund diæt og træningsregime og undgå adfærd, der øger risikoen for hjertesygdomme, såsom rygning og overdreven alkoholforbrug. Ligeledes bør der tages skridt til at holde blodtrykket i skak, herunder om nødvendigt medicin. Endelig er det vigtigt for PKD-patienten at undgå medicin, der ikke er købt, som yderligere kan skade leveren og nyrerne, såsom aspirin, ibuprofen og naproxen.