Hvad er Downs syndrom?
Downs syndrom eller Downs syndrom er et mønster af medfødte defekter forårsaget af et yderligere 21. kromosom. Det blev først dokumenteret i 1866 af John Langdon Down. Tilstanden forekommer i alle løb, og den er specifikt knyttet til moders alder. Risiko for at få et barn med denne tilstand har tendens til at stige hos mødre over 35 år, og nylige beviser antyder også, at faderlig alder (faderens alder) også kan påvirke risikoen for tilstanden. Cirka en ud af hver 800 til 1.000 børn fødes med det.
Der er en række udadtil synlige tegn på Downs syndrom, som ansigtsdeformiteter. Faktisk forekommer de fleste børn med tilstanden lignende eller beslægtede med hinanden i stedet for at ligne deres egne familiemedlemmer eller racegrupper. Disse personer har normalt en kort statur, en flad næse og store øjenlåg, der skaber et søvnigt øjeudseende. Tilstanden medfører også mild til svær retardering.
Yderligere tilstande kan være til stede hos barnet med denne genetiske lidelse. Disse inkluderer medfødte hjertedefekter, især ventrikulære septumdefekter, gastroøsofageal reflux, skjoldbruskkirtelsygdom og søvnapnø. Børn har også en høj risiko for kroniske øreinfektioner.
Der er ingen kur mod Downs syndrom. De, der er minimalt påvirket mentalt, lever muligvis ganske normale liv og kan i mange tilfælde være i stand til at gå videregående eller til at træne i arbejde. De fleste børn og voksne med denne tilstand er kendt for deres kærlige og muntre personligheder, selvom dette kan være foruroligende for forældre, fordi børn og voksne åbent kan stole på nogen.
Det plejede at være tilfældet, at børn og voksne med denne lidelse blev institutionaliseret efter fødslen. Dette betragtes nu ofte som usædvanlig grusom behandling. I stort set alle tilfælde kan et barn med terapi og hjælp integreres i normale skoler og i det normale hjemlige liv. Mange programmer for voksne med Downs syndrom er fremkommet for at hjælpe voksne med at leve uafhængigt af deres forældre, ofte i små grupper i hjemmets omgivelser.
Den genetiske forstyrrelse kan diagnosticeres prenatalt, normalt gennem fostervandsprøve, når væske fra livmoderen udvindes og dens genetiske komponenter analyseres. Denne diagnosemetode har ført til kontrovers, da forældre undertiden får mulighed for at have en terapeutisk abort, når de lærer, at deres barn har en tilstand.
Mange forældre vælger naturligvis ikke at abortere børn med Downs syndrom. De kan blot vælge at få fostervandet udført med det formål at forberede sig selv, hvis et barn har genetiske tilstande, der kræver ekstra omhu. Denne tidlige forberedelse kan være ekstraordinær nyttig, da større stimulering, undervisning og terapi kan have en positiv effekt på et barns intellektuelle evne.