Hvad er Dyskeratosis Congenita?

Dyskeratosis congenita, også kendt som DKC eller DC, er en sjælden genetisk lidelse, der forårsager knoglemarvssvigt. Personer med denne medfødte lidelse har ofte usædvanlige hudtilstande, som indikerer sygdommen, skønt den første indikation af DKC i nogle tilfælde er knoglemarvsvigt. Diagnosen bekræftes med genetisk test. Behandling af dyskeratose congenita spænder fra medicin til en knoglemarvstransplantation.

Denne tilstand er ekstremt sjælden og forekommer hos omtrent en ud af en million individer. Selvom der ikke synes at være nogen forbindelse til race eller etnicitet, er over 75% af tilfældene mandlige. Mutationen vises på flere gener, og forskere opdager fortsat forbindelser. Der ser ud til at være tre primære genetiske forbindelser.

Zinsser-Cole-Engaman-syndrom, også kendt som det X-recessive led, opstår, når forstyrrelsen kun overføres på X-kromosomet og derfor kun rammer hanner. Autosomale dominerende tilfælde forekommer, når patienter kun får defekten fra en forælder, mens patienter med en autosomal recessiv form af sygdommen modtog mutationer fra begge forældre. I nogle tilfælde af dyskeratose congenita er der ingen genetisk forbindelse til sygdommen, og mutationen forekommer spontant.

Hvis forældre har sygdommen eller ved, at de er en bærer, kan genetisk test udføres i utero eller kort efter fødslen for at afgøre, om et barn har DKC. Ellers forekommer diagnose af sygdommen typisk omkring 10 år og bekræftes med genetisk test. Læger kan bemærke adskillige kutane tilstande såsom et knebet udslæt i ansigt, nakke og bryst negle abnormiteter, inklusive rygger, opdeling og svaghed; eller leukoplakia, som er hvide pletter, der forekommer i munden eller andre slimhindearealer. Mange af disse symptomer ligner dem ved for tidlig aldring.

Det mest almindelige symptom på dyskeratose congenita er knoglemarvssvigt. Knoglemarv skaber røde blodlegemer, hvide blodlegemer og blodplader, og når knoglemarven mislykkes, påvirkes disse celler. Fejl kan forløbe som en reduktion i nogen af ​​disse celler. Hvis blodpladerne er lave, en tilstand kendt som trombocytopeni, vil patienterne få problemer med blodkoagulation. Et fald i røde blodlegemer, der bærer ilt og jern, forårsager anæmi; hvis der ikke produceres hvide blodlegemer, mister patienter deres evne til at bekæmpe sygdommen.

Knoglemarvsvigt er almindelig i 90% af DKC-tilfælde og behandles ofte ved brug af steroider og andre medikamenter, der stimulerer produktionen af ​​marv. En knoglemarvstransplantation er den eneste måde at kurere knoglemarvsvigt. En transplantation har en høj risiko for komplikationer, og den påvirker ikke andre problemer forårsaget af sygdommen.

Patienter med dyskeratose congenita udvikler ofte andre medicinske problemer som et resultat af deres tilstande. Personer med DKC har en højere risiko for lungefibrose, visse kræftformer relateret til leukoplakia, knoglesygdomme inklusive skoliose og mave-tarmproblemer, såsom skrumplever. Levealder varierer med sygdommens sværhedsgrad, men i alvorlige tilfælde er den median forventede levealder 16 år. Forskere fortsætter med at undersøge denne sygdom og søge efter behandlingsmuligheder.