Hvad er dysmorfisme?

Dysmorfisme henviser til fysiske egenskaber, sommetider er forbundet med medicinske tilstande, der er til stede fra fødslen. Dysmorfe træk eller syndromer kan forekomme på grund af genetiske abnormiteter, prenatal infektioner eller fødselstraumer. Downs syndrom repræsenterer et velkendt eksempel på dysmorfisme og producerer genkendelige fysiske træk og en række medicinske problemer. Nogle patienter søger medicinsk indgriben på grund af selvværdsproblemer, der er relateret til fysiske afvigelser. Andre patienter har brug for medicinsk overvågning og pleje, da disse syndromer kan skabe hjerte-uregelmæssigheder eller påvirke andre kropssystemer.

Ikke-livstruende kropsforstyrrelser inkluderer delvis eller komplet webbing mellem to eller flere fingre eller tæer samt tilstedeværelsen af ​​mere end 10 cifre på hænder eller fødder. Disse anomalier kan forekomme som arvelige familietræer. Børn, der er født med en ganespalte, eller som har en eller begge hofter forladt, er også eksempler på dysmorfisme. Abnormiteter kan være synlige strukturelle forskelle eller relateret til funktionsfejl i et bestemt organ eller kropssystem.

Når der forekommer flere funktioner, diagnosticerer læger generelt barnet med et bestemt dysmorfisk syndrom. Downs syndrombørn har for eksempel normalt dysmorfe ansigter med et fladt udseende og skrå øjne, en lille mund og små, lave ører. Disse børn har ofte talehindringer og lavere intelligens end gennemsnittet. Ofte oplever personer med Downs syndrom også mave-tarmforstyrrelser, hjertefejl, hørelse og luftvejsproblemer.

Arvede lidelser eller genetiske defekter, der påvirker blodet eller de indre organer, betragtes undertiden som dysmorfe tilstande. Knoglemarv, der ikke er i stand til at producere røde og hvide blodlegemer, sammen med blodplader forekommer hos spædbørn født med Fanconi-anæmi. Babyer med denne lidelse kan også udvikle skeletanomalier. Singulære træk eller dysmorfisme-syndromer opstår ofte som følge af genetiske defekter. Kromosomer kan justeres eller forbinde i en sekvens forkert et eller andet sted under føtalets udvikling.

Normalt forekommer kromosomer parvis, men lejlighedsvis forekommer enkelte kromosomer, en tilstand kendt som monosomi. I visse tilfælde kan en triplet eller trisomi erstatte et kromosomalt par, hvilket resulterer i dysmorfe tendenser. Læger antyder, at kvinder over 35 år har en større risiko for at overføre kromosomafvigelser på et spædbarn, da æg generelt forværres med alderen. Der kan også opstå problemer under fødslen og fødslen, hvilket resulterer i, at den nyfødte får for lidt ilt, hvilket kan fremkalde traumer og dysmorfisme hos et ellers normalt udviklet spædbørn. Dysmorfisme kan også forekomme hos spædbørn, hvis mødre misbruger alkohol, bruger visse receptpligtig medicin og uden recept, eller bruger ulovlige stoffer, mens de er gravide.

Nogle meget berømte mennesker har levet succesrige liv på trods af at have dysmorfisme. Forskerne troede at være ekstremt uattraktive af hans tid, tilskriver forskere Abraham Lincolns høje, tynde, kantede udseende til en form for dysmorfisme. Den berømte komponist Wolfgang Amadeus Mozart havde en usædvanligt formet kranium, som mange nu mener er et dysmorfisk træk.