Hvad er Ectopia Cordis?
Ectopia cordis er en ekstremt sjælden medfødt hjertemisdannelse, der stadig er meget vanskelig at behandle. Forekomst er 0,79 for hver 10.000 fødsler. I ektopi cordis dannes hjertet uden for brystvæggen, så det ikke er beskyttet af huden eller brystbenet. Andre organer kan også have dannet sig uden for huden.
For yderligere at komplicere denne vanskelige præsentation er selve hjertet generelt ukorrekt dannet. Det kan have defekter som Tetralogi af Fallot, lunge atresia, atriale og ventrikulære septale defekter eller dobbelt udgang højre ventrikel, blandt andre. Sammen med hjerte misdannelser kan børn med ektopisk hjerte også have ganespalte. Rygsøjlen kan også dannes forkert, hvilket forårsager kyphose, der er for stor for en C-krumning i brysthvirvelsøjlen.
Der er nogle tynde beviser for, at ektopi cordis kan være relateret til Turner syndrom. Kromosomale anomalier som Trisomy 18 er også observeret hos nogle børn med ectopia cordis. Generelt er der imidlertid ingen genkendelig årsag til denne tilstand. På en måde kan dette være trøstende for forældre, der har fået et barn med ektopi cordis. Det er usandsynligt, at tilstanden gentages hos fremtidige børn.
Desværre resulterer de fleste tilfælde af ectopia cordis i dødfødsel eller død kort efter fødslen. Et par tilfælde af ectopia cordis er blevet behandlet med succes, men denne defekt udgør stadig den største udfordring og hastighed af svigt for pædiatriske kardiotorakekirurger.
De fleste tilfælde af ektopi cordis identificeres ved rutinemæssig prenatal ultralyd. Når der er mistanke om en sag, vil moren blive henvist til en pædiatrisk eller føtal ekkokardiolog, der vil bekræfte diagnosen. For at give barnet den bedst mulige chance for at overleve vil babyen blive født på et niveau 3 hospital, hvor erfarne pædiatriske kardiologer og kirurger er til rådighed for straks at løse problemerne. Fødsel kan være vaginal eller kejseren, som indikeret af den høje risiko-fødselslæge.
Forældre, der får tidlig diagnose af ektopi cordis, har muligheden for at inducere fødsel tidligt eller foretage en terapeutisk abort. Forældre, der vælger induceret arbejdskraft, forventer dødelighed, men kan finde trøst i at føde et barn naturligt, have en chance for at se og holde barnet og sige farvel. Andre forældre foretrækker at afslutte barnets liv uden at holde eller se ham eller hende. De finder denne mulighed mindre smertefuld end at fortsætte graviditeten. Denne vanskelige beslutning bør afvejes omhyggeligt ved hjælp af en kvalificeret rådgiver.
Når forældre vælger at vente og se, om deres barn kan behandles, afhænger succes af behandlingen af sværhedsgraden af andre hjertedefekter samt andre relaterede problemer. I de fleste tilfælde forsøger hjertekirurgiske kirurger at reparere hjertedefekten, inden de dækker hjertet og organerne med protesehud. Desværre kan ventiler, der fører til hjertet, når de først er udskiftet inde i brystvæggen, knænke og forårsage død. Et overvældende antal fødselsdefekter hos et barn med ectopia cordis kan også gøre reparation umulig, og forældre kan simpelthen vælge at gøre ingenting, kaldet medfølende pleje, snarere end at udsætte deres barn for alvorlige medicinske indgreb med lidt håb om succes.
De forældre, der vælger behandling, kan føle en følelse af lettelse, selv når behandlingen mislykkes. Behandling kan give forældrene en fornemmelse af, at de har gjort alt for at redde deres barn. Enhver mulighed er et barns død en tungtvejende følelsesmæssig byrde. At søge hjælp fra organisationer som Hospice og arbejde med sorgrådgivere kan hjælpe over tid med de overvældende følelser af tab.
Selvom det er meget sjældent, har behandling af ektopi cordis klart brug for større forskning for at forbedre resultatet. Fosterkirurgi er stadig relativt ny, men forsøg på reparation før fødslen kan være en fordel, og dette bør undersøges for potentiel værdi.