Hvad er Ellis-Van Creveld syndrom?
Ellis-van Creveld syndrom er en lidelse, der påvirker udviklingen af knoglesystemet. Babyer, der fødes med lidelsen, har normalt flere defekter, såsom ekstra fingre og uforholdsmæssigt små arme og ben. Hjertet og andre indre organer kan også være underudviklede eller usædvanligt små. Medicinske komplikationer er dødelige hos omkring halvdelen af alle spædbørn, der har Ellis-van Creveld-syndrom, skønt patienter, der har mindre alvorlige deformiteter, ofte kan nå en normal forventet levealder. Læger og fysioterapeuter hjælper folk med at lære at styre deres forhold hele livet.
Læger Richard Ellis og Simon van Creveld beskrev tilstanden detaljeret i 1940, skønt de ikke var opmærksomme på de underliggende genetiske årsager på det tidspunkt. Nylige undersøgelser har vist, at Ellis-van Creveld syndrom manifesterer sig, når der er en større mutation på EVC-genet, også opkaldt efter et par læger. Forstyrrelsen er autosomal recessiv, hvilket betyder, at begge forældre skal bære en kopi af det muterede gen for at det kan komme til udtryk i deres barn.
En baby, der er plaget af Ellis-van Creveld-syndrom, udviser sandsynligvis en række skelet-abnormiteter. Polydactyly, tilstedeværelsen af en eller flere ekstra fingre, er almindelig. Arm- og benben kan være kortere end gennemsnittet for en nyfødt, og brystet er typisk meget smalt. Lungerne og hjertet kan være underudviklede ved fødslen, hvilket kan føre til alvorlige cirkulations- og luftvejsproblemer. Hjernen påvirkes normalt ikke af Ellis-van Creveld syndrom.
Fødselslæger kan normalt opdage Ellis-van Creveld syndrom og andre knoglesygdomme, mens en baby stadig er i livmoderen under rutinemæssige ultralyd. Når en baby er født, kan læger administrere røntgenstråler og computertomografisk scanning for at bestemme sværhedsgraden af defekter. Genetisk test udføres for at bekræfte, at EVC-genet er involveret. Børn med hjerte- eller lungeproblemer føres normalt direkte til kritiske plejeenheder for øjeblikkelig iltbehandling, medicinsk behandling og kirurgi for at forhindre livstruende komplikationer.
Når kropslige systemer er stabiliseret og en baby er i stand til at græde, ånde og spise uden hjælp, får familien lov til at gå hjem. Regelmæssige eftersyn er vigtige i spædbarnet og i barndommen for at overvåge den løbende udvikling af knoglesystemet og muskelsystemet. Væksten forekommer meget langsomt, og en patient har sandsynligvis en meget kort statur og permanente fysiske begrænsninger. Operationer i forskellige faser af barndom og voksen alder kan udføres for at fjerne ekstra fingre og styrke knogler. Med fysioterapi kan et individ overvinde forhindringer og lære at leve uafhængigt.