Hvad er Epidermolysis Bullosa?
Epidermolysis bullosa (EB) er det medicinske navn, der gives til en genetisk lidelse, der får huden til at blive meget skrøbelig. Denne lidelse er forårsaget af en ændring i deoxyribonucleic acid (DNA). De gener, der styrer den måde, hvorpå huden vokser, bliver muterede, og huden bliver meget skrøbelig og tilbøjelig til blærer. Epidermolysis bullosa er arvelig og kan komme fra en eller begge forældre. To sunde forældre kan videregive to muterede gener til en baby, en fra hver forælder, eller en forælder, der er berørt, kan videregive et muteret gen til barnet.
Epidermolysis bullosa er blevet kaldt sommerfuglens sygdom , da skrøbeligheden i den lidende hud svarer til de skrøbelige vinger i en sommerfugl. Forstyrrelsen kan påvirke begge køn og vil være til stede fra fødslen. Epidermolysis bullosa giver muligvis ikke symptomer før senere i livet.
Symptomerne på epidermolyse bullosa er blærer og ekstrem hudens skrøbelighed. Selvom der er tre forskellige typer af forstyrrelsen, forbliver disse hovedsymptomer de samme. I nogle typer lidelse kan der også være uregelmæssigheder i hudens indre foringer og hornhinden.
Den mest almindelige form for epidermolyse bullosa er EB simplex . Næsten alle tilfælde af EB-simplex har en arvelig årsag. Hudens skrøbelighed påvirker oftest ekstremiteterne, såsom hænder og fødder. Blærer kan forekomme overalt på huden som et resultat af friktion, f.eks. Forårsaget af armbånd eller en bh. Lider af denne type epidermolyse bullosa oplever også forhøjede symptomer, når de udsættes for varme.
Næsten 10% af mennesker, der lider af epidermolysis bullosa, har den overordnede form af lidelsen. Hvis denne type lidelse er alvorlig, er hudtab et stort problem. Babyer født med denne type epidermolysis bullosa har en forventet levealder på to år.
Den tredje type epidermolyse bullosa er kendt som dystrofisk EB . Hvis denne lidelse er alvorlig, vil ardannelse i huden reducere helingen. På grund af alvorlig blemmer i munden er det meget vanskeligt at spise. Komplikationer, der kan opstå ved svær dystrof EB inkluderer hudkræft.
Der er i øjeblikket ingen kendt kur mod epidermolysis bullosa. Der er dog behandlinger mod de mere alvorlige former for lidelse, der kan hjælpe med at forbedre den lidendes livskvalitet. De fleste andre behandlinger har form af at klæde sårene for at hjælpe med heling og for at forhindre yderligere ardannelse.