Hvad er facioscapulohumeral muskeldystrofi?
Facioscapulohumeral muskeldystrofi (FSHMD) er en muskeltilstand, der inducerer det progressive tab af muskelfunktion. Også kendt som Landouzy-Dejerine muskeldystrofi, er FSHMD en neuromuskulær lidelse, der oprindeligt præsenterer som nedsat muskelfunktion, der er centralt for overkroppen, inklusive skuldre og arme. Der er ingen kur mod FSHMD. På grund af sygdommens gradvise progression involverer behandling generelt brugen af fysioterapi og medicin til at hjælpe med at forlænge ens evne til at forblive mobil.
betragtes som en autosomal dominerende lidelse, er facioscapulohumeral muskeldystrofi forårsaget af tilstedeværelsen af en dominerende proteinmutation, der udføres af et autosom eller ikke -seksekromosom. Passagen af det muterede dystrophinproteingen afhænger af, at en forælder er bærer. Et barn, der arver det muterede gen, har en 50/50 chance for at udvikle facioscapulohumeral muskeldystrofi eller en relateret myotonisk lidelse.
I de fleste tilfælde er Familial History PLAYS En central rolle i en diagnose af facioscapulohumeral muskeldystrofi. Efter en omfattende konsultation og fysisk undersøgelse bestilles et batteri af diagnostiske tests generelt til at bekræfte en diagnose. Blodprøver administreres for at detektere tilstedeværelsen af specifikke enzymer forbundet med muskelinflammation og forringelse, som forekommer med muskeldystrofi (MD). En muskelbiopsi og elektromyografi kan også udføres for at bestemme tilstedeværelsen af markører, der indikerer MD og evaluerer eventuelle abnormiteter i den elektriske aktivitet af ens muskler.
symptomer forbundet med denne form for MD, der generelt er til stede i ungdomsårene. Enkeltpersoner udviser ofte dårlig ansigtsmuskelkontrol, såsom en manglende evne til at blinke ordentligt, lukke ens øjne eller bevæge ens læber. Progressiv muskelatrofi påvirker oprindeligt den øverste overkropp og falder med tiden for at påvirke ens hofter. Til sidst,Muskler i underekstremiteterne begynder at atrofi og bringer mobiliteten i fare. Selvom symptompræsentationen kan være mønstret, kan dens sværhedsgrad variere afhængigt af hastigheden for sygdomsprogression.
I mangel af en kur mod facioscapulohumeral muskeldystrofi er behandlingen centreret om at forlænge ens mobilitet. Medicin, såsom kortikosteroider, bruges til at kontrollere og forhindre muskelspasmer, kendt som myotonia, og forringelse. Enkeltpersoner kan være udstyret med seler, der tilbyder støtte og fremme fleksibilitet i ens lemmer.
Fysioterapi er hjørnestenen i næsten alle MD -terapier og bruges til at afværge virkningerne af muskelsvaghed og fælles forringelse af leddet. Når musklerne forkortes og mister deres fleksibilitet, en proces kendt som kontraktur, bliver ens evne til at bevæge sig alvorligt kompromitteret. Målet med fysioterapi er at pleje ens række bevægelsesområde og fælles fleksibilitet i et forsøg på at udsætte kontrakturens begyndelse. Enkeltpersoner, der udvikler alvorlig fortsatRacture kan gennemgå en operation, kendt som seneudgivelseskirurgi, for at lindre ubehag i områder som rygsøjlen, hofter og underekstrementer.