Hvad er Facioscapulohumeral muskeldystrofi?

Facioscapulohumeral muskeldystrofi (FSHMD) er en muskeltilstand, der inducerer det progressive tab af muskelfunktion. Også kendt som Landouzy-Dejerine muskeldystrofi, FSHMD er en neuromuskulær lidelse, der oprindeligt præsenterer som nedsat muskelfunktion centralt i overkroppen, inklusive skuldre og arme. Der er ingen kur mod FSHMD. På grund af sygdommens gradvise progression involverer behandling generelt anvendelse af fysioterapi og medicin til at forlænge ens evne til at forblive mobil.

Betragtes som en autosomal dominerende lidelse, facioscapulohumeral muskeldystrofi er forårsaget af tilstedeværelsen af ​​en dominerende proteinmutation, der er båret af et autosom eller nonsex kromosom. Passagen af ​​det muterede dystrophin-proteingen er afhængig af, at den ene forælder er en bærer. Et barn, der arver det muterede gen, har en chance for 50/50 for at udvikle facioscapulohumeral muskeldystrofi eller en beslægtet myotonisk lidelse.

I de fleste tilfælde spiller familiehistorie en central rolle i en diagnose af facioscapulohumeral muskeldystrofi. Efter en omfattende konsultation og fysisk undersøgelse bestilles normalt et batteri af diagnostiske test for at bekræfte en diagnose. Blodprøver administreres for at detektere tilstedeværelsen af ​​specifikke enzymer forbundet med muskelinflammation og forringelse, som forekommer med muskeldystrofi (MD). En muskelbiopsi og elektromyografi kan også udføres for at bestemme tilstedeværelsen af ​​markører, der indikerer MD og evaluere eventuelle abnormiteter i den elektriske aktivitet i ens muskler.

Symptomer, der er forbundet med denne form for MD, er generelt til stede i ungdomsårene. Enkeltpersoner udviser ofte dårlig ansigtsmuskelkontrol, såsom en manglende evne til at blinke ordentligt, lukke øjnene eller bevæge sine læber. Progressiv muskelatrofi påvirker oprindeligt overkroppen og falder med tiden at påvirke ens hofter. Til sidst begynder muskler i underekstremiteterne at atrofi, hvilket bringer mobiliteten i fare. Skønt symptompræsentationen kan være i mønster, kan dens alvorlighed variere afhængigt af sygdommens progression.

I fravær af en kur mod facioscapulohumeral muskeldystrofi, er behandlingen centreret om at forlænge ens mobilitet. Medicin, såsom kortikosteroider, bruges til at kontrollere og forhindre muskelspasmer, kendt som myotoni, og forringelse. Enkeltpersoner kan være udstyret med seler, der tilbyder støtte og fremmer fleksibilitet i ens lemmer.

Fysioterapi er hjørnestenen i næsten alle MD-terapier og bruges til at afværge virkningen af ​​muskelsvaghed og ledforringelse. Når muskler forkortes og mister deres fleksibilitet, en proces, der kaldes kontraktur, bliver ens evne til at bevæge sig alvorligt kompromitteret. Målet med fysioterapi er at pleje ens bevægelsesområde og fælles fleksibilitet i et forsøg på at forsinke kontrakturets begyndelse. Personer, der udvikler svær kontraktur, kan gennemgå en operation, kendt som senefritagning, for at lindre ubehag i områder som rygsøjlen, hofterne og underbenene.