Hvad er faktor IX-mangel?

Faktor IX-mangel refererer til en utilstrækkelig forsyning af en af ​​blodets koagulationsfaktorer, der forårsager en tilstand, der kaldes hæmofili B. Efter hæmofili A er det den mest almindelige form for denne blødningsforstyrrelse og kan være af varierende sværhedsgrad. Patienter med faktor IX-mangel blør længere end andre mennesker, fordi deres blod ikke koagulerer så hurtigt. Tilstanden kan forårsage problemer med operationer og visse typer skader samt komplikationer forårsaget af intern blødning.

Dette er en genetisk tilstand, normalt forårsaget af arv, selvom det undertiden er resultatet af en spontan mutation. Det er en X-bundet egenskab, hvilket betyder, at den bæres på X-kromosomet. Som et resultat er mænd meget mere tilbøjelige til at udvikle faktor IX-mangel, fordi de kun arver en kopi af det involverede kromosom. Kvinder er mere tilbøjelige til at være bærere; den sunde kopi af genet producerer faktor IX nok til at imødekomme deres behov, men de kan videregive det defekte gen, når de har børn.

Patienter kender også hæmofili B som julesygdom takket være det alternative navn for faktor IX. Stephen Christmas var den første patient, hvor manglen blev identificeret, og nogle medicinske udbydere omtaler faktor IX som julefaktor til hans ære. Genets specifikationer kan variere, hvilket betyder, at nogle tilfælde er mere milde og bemærkes muligvis ikke før i voksen alder, når en mand ser ud til at blø i længere tid end normalt. I andre tilfælde er problemer som blå mærker og overdreven blødning synlige ved fødslen eller i den tidlige barndom.

Overdreven blødning kan være en bekymring ved overfladeskader og medicinske procedurer, der kan forårsage blødning, f.eks. Tandarbejde. Det er også et problem for leddene, fordi blødning inde i leddene kan forårsage hævelse og irritation. Over tid kan dette forårsage gigt, som kan begynde tidligt i livet. Intern blødning kan også skade organerne eller forårsage hævelse i hjernen. Af disse grunde kan en patient med faktor IX-mangel muligvis evalueres omhyggeligt efter eventuelle traumatiske skader for at afgøre, om der er udviklet medicinske komplikationer.

Behandling af faktor IX-mangel involverer infusioner af faktor IX for at kompensere for kroppens manglende evne til at fremstille den. Disse er fremstillet af behandlede blodprodukter, som omhyggeligt screenes for at eliminere donerede produkter, der kan indeholde infektiøse organismer. Det nødvendige behandlingsniveau kan afhænge af sværhedsgraden af ​​sagen og hvor godt patienten reagerer.