Hvad er faktor IX -mangel?

Faktor IX -mangel henviser til en utilstrækkelig forsyning af en af ​​blodets koagulationsfaktorer, der forårsager en tilstand kaldet hæmofili B. Efter hæmofili A er det den mest almindelige form for denne blødningsforstyrrelse og kan præsentere med varierende sværhedsgrad. Patienter med en faktor IX -mangel vil blø længere end andre mennesker, fordi deres blod ikke koagulerer så hurtigt. Tilstanden kan forårsage problemer med operationer og visse typer skader såvel som komplikationer forårsaget af intern blødning.

Dette er en genetisk tilstand, normalt forårsaget af arv, selvom det undertiden er resultatet af en spontan mutation. Det er en X-bundet egenskab, hvilket betyder, at den bæres på X-kromosomet. Som et resultat er mænd meget mere tilbøjelige til at udvikle faktor IX -mangel, fordi de kun arver en kopi af det involverede kromosom. Kvinder er mere tilbøjelige til at være luftfartsselskaber; Den sunde kopi af genet producerer nok faktor IX til at imødekomme deres behov, men de kan videregive det defekte gen, nåry har børn.

Patienter kan også kende hæmofili B som julesygdom takket være det alternative navn for faktor IX. Stephen Christmas var den første patient, hvor manglen blev identificeret, og nogle medicinske udbydere omtaler faktor IX som julefaktor til hans ære. Specifikationerne i genet kan variere, hvilket betyder, at nogle tilfælde er mere milde og måske ikke bemærkes før voksen alder, når en mand ser ud til at blø længere, end det er sædvanligt. I andre tilfælde er spørgsmål som blå mærker og overdreven blødning synlig ved fødslen eller den tidlige barndom.

Overdreven blødning kan være et problem med overfladeskader og medicinske procedurer, der kan forårsage blødning, som tandlægearbejde. Det er også et problem for samlingerne, fordi blødning inde i leddene kan forårsage hævelse og irritation. Over tid kan dette forårsage gigt, som kan gå ind tidligt i livet. Intern blødning kan også skade organerne eller årsagenhævelse i hjernen. Af disse grunde kan en patient med faktor IX -mangel muligvis evalueres omhyggeligt efter traumatiske skader for at afgøre, om medicinske komplikationer har udviklet sig.

Behandling af faktor IX -mangel involverer infusioner af faktor IX for at kompensere for kroppens manglende evne til at producere den. Disse er lavet af behandlede blodprodukter, der omhyggeligt screenes for at eliminere donerede produkter, der kan indeholde infektiøse organismer. Det nødvendige behandlingsniveau kan afhænge af sværhedsgraden af ​​sagen, og hvor godt patienten reagerer.