Hvad er Factor V Leiden?
Faktor v Leiden er en genetisk egenskab, der er kendt for at disponere mennesker til dannelsen af blodpropper. Mennesker med denne egenskab har en variant af faktor V, et protein, der findes i blod og involveret i koagulationsmekanismer, der modstår aktiveret protein C, hvilket får blodpropper til at udvikle sig, selv efter at kroppen frigiver enzymer til at stoppe koagulationsmekanismen. Denne egenskab kan identificeres hos personer under rutinemæssig screening udført som en del af en diagnostisk proces, eller når de specifikt anmoder om testning på grund af bekymring over en familiehistorie med denne genetiske variation.
folk i europæisk aner er mere tilbøjelige til at have Leiden -variation af faktor V, der først blev identificeret i Holland i 1990'erne. Det anslås, at omkring tre til otte procent af mennesker med europæisk aner har mindst en kopi af det defekte gen. Symptomer kan variere afhængigt af den nøjagtige variation og hvor mange kopier af genet nogen har; For mennesker med faktor v Leiden, udviklingen af blodpropper og komplicatIoner som lungeemboli, hvor en blodprop kommer ind i luftvejene, er en potentiel risiko.
Kendt som en hypercoagulabilitetsforstyrrelse, fordi det øger koaguleringen af blodet, identificeres faktor v Leiden ved at udføre en screeningstest på en patients blod for at se, hvor resistent det er for protein C. I de fleste tilfælde, når denne screening viser, at blodet er resistent over for aktiveret protein C, betyder det, at patienten har faktor v leiden. Kombineret med en familiehistorie af genet såvel som blodpropper i patientens personlige medicinske historie kan dette være en stærk diagnostisk indikator.
Nogle patienter lever med denne genetiske variation hele deres liv uden at være opmærksomme på det, hverken fordi de bærer en relativt mild mutation af genet eller som et resultat af blot at være heldig, når det kommer til dannelsen af blodpropper. Andre individer kan udvikle symptomer som trombosePå forskellige punkter i deres liv, normalt som svar på kendte risici som flyvning og visse medicin.
Mennesker, der er bekymrede for arvelige blodforstyrrelser, kan vælge at gennemgå genetisk test for at screene for almindelige genetiske variationer. Testningen skal overvåges af en genetisk rådgiver, der også kan yde rådgivning og hjælp, når testresultaterne kommer tilbage. Mennesker med faktor v Leiden kan generelt leve sunde liv, få børn og deltage i normale aktiviteter, men de er nødt til at være mere opmærksomme på at koagulere spørgsmål og de tidlige advarselsskilte om trombose, og de kan rådes til at undgå visse risici eller at tage ekstra forholdsregler.