Hvad er faktor V Leiden?

Faktor V Leiden er en genetisk egenskab, der er kendt for at disponere mennesker for dannelsen af ​​blodpropper. Mennesker med denne egenskab har en variant af faktor V, et protein, der findes i blod og involveret i koagulationsmekanismer, der modstår aktiveret protein C, hvilket får blodpropper til at udvikle sig, også efter at kroppen frigiver enzymer til at stoppe koagulationsmekanismen. Denne egenskab kan identificeres hos mennesker under rutinemæssig screening, der udføres som en del af en diagnostisk proces, eller når de specifikt anmoder om test på grund af bekymringer om en familiehistorie med denne genetiske variation.

Folk med europæisk aner er mere tilbøjelige til at have Leiden-variationen af ​​faktor V, der først blev identificeret i Holland i 1990'erne. Det anslås, at omkring tre til otte procent af mennesker med europæisk aner har mindst en kopi af det defekte gen. Symptomerne kan variere afhængigt af den nøjagtige variation og hvor mange kopier af genet nogen har; for mennesker med faktor V Leiden er udviklingen af ​​blodpropper og komplikationer som lungeemboli, hvor en blodprop kommer ind i luftvejene, en potentiel risiko.

Faktor V Leiden, der er kendt som en hyperkoagulerbarhedsforstyrrelse, fordi den øger blodets koagulation, identificeres ved at udføre en screeningstest på en patients blod for at se, hvor resistent det er mod protein C. I de fleste tilfælde, når denne screening viser, at blodet er resistent over for aktiveret protein C, betyder det, at patienten har faktor V Leiden. Kombineret med en familiehistorie med genet samt blodpropper i patientens personlige medicinske historie kan dette være en stærk diagnostisk indikator.

Nogle patienter lever med denne genetiske variation hele livet uden at være opmærksomme på det, enten fordi de bærer en relativt mild mutation af genet, eller som et resultat af simpelthen at være heldige, når det kommer til dannelse af blodpropper. Andre personer kan udvikle symptomer som trombose på forskellige tidspunkter i deres liv, normalt som svar på kendte risici som flyvning og visse medikamenter.

Folk, der er bekymrede for arvelige blodsygdomme, kan vælge at gennemgå genetisk test for at screene for almindelige genetiske variationer. Testingen skal overvåges af en genetisk rådgiver, der også kan give råd og hjælp, når testresultaterne kommer tilbage. Mennesker med faktor V Leiden kan generelt leve et sundt liv, få børn og deltage i normale aktiviteter, men de er nødt til at være mere opmærksomme på koagulationsproblemer og de tidlige advarselstegn for trombose, og de kan rådes til at undgå visse risici eller at tage ekstra forholdsregler.