Hvad er faktor VIII-mangel?

Faktor VIII-mangel er en blodsygdom karakteriseret ved utilstrækkelig eller dårligt fungerende faktor VIII, en af ​​blodkoagulationsfaktorerne, også kendt som anti-hæmofil faktor (AHF). Faktor VIII-mangel er årsagen til hæmofili A, en sygdom, hvor blodet ikke koagulerer godt efter en skade, hvilket forårsager symptomer som alvorlig blødning og hyppige blå mærker. Faktor VIII udtrykkes af F8-genet på X-kromosomet og er en recessiv X-bundet egenskab. Det påvirker kun mænd eller kvinder, der arver det defekte F8-gen fra begge deres forældre. Kvinder er meget oftere asymptomatiske bærere af den genetiske defekt.

Faktor VIII-mangel er den mest almindelige årsag til hæmofili. Det resulterer i dannelse af blodpropper med utilstrækkelige mængder proteinfibrin, hvilket fører til svage og langsomt dannende blodpropper. Cirka en ud af hver 5.000 mænd lider af faktor VIII-mangel, og 30% har ingen familiehistorie, hvilket antyder nyligt muterede gener. Forskellige typer mutationer i F8 fører til forskellige typer af faktor VIII-mangel, og hæmofili A varierer i sværhedsgrad afhængigt af hvor meget faktor VIII der er i patienten.

Symptomer på faktor VIII-mangel inkluderer interne og eksterne blødningsepisoder, især efter traume. Patienter med mere alvorlige former for sygdommen kan opleve overdreven blødning som følge af mindre skade. Blødning i led kan føre til kroniske symptomer, herunder smerter, nedsat bevægelse og endda misdannelse. Hæmofili A diagnosticeres ofte tidligt i livet, for eksempel når en nyfødt udvikler alvorlige blå mærker eller interkraniel blødning som følge af pincet eller vakuumafgivelse. Overdreven blødning under en rutinemæssig blodprøve eller en omskæring kan også være den første manifestation af sygdommen.

Hæmofili A behandles med intravenøs transfusion af faktor VIII, enten efter behov eller som en forebyggende foranstaltning afhængig af sværhedsgraden af ​​sygdommen og patientens særlige behov. Sygdommen kan også behandles med desmopressin, som frigiver faktor VIII, der er opbevaret i væggene i patientens blodkar. I nogle tilfælde udvikler patienten inhiberende antistoffer mod faktor VIII leveret gennem transfusioner. Transfusioner af faktor VII er nogle gange nyttige i sådanne tilfælde.