Hvad er familiær adenomatøs polypose?
Familiel adenomatøs polypose er en forstyrrelse i tyktarmen, der fører til vækst af hundreder af små præcancerøse masser kaldet polypper. Det er en arvelig tilstand, der normalt opstår i ungdomsårene og bliver kræft i det tredje eller fjerde årti. Når lægerne er opmærksomme på, at en person har familiær adenomatøs polypose, planlægger de normalt årlige screeninger tidligt i livet for at spore ændringer og vurdere symptomer. Kirurgi for at fjerne en del af eller hele tyktarmen er i sidste ende nødvendigt i næsten alle tilfælde for at forhindre udvikling af kræft.
Medicinske forskere har bestemt, at tilstanden stammer fra en mutation af adenomatosis polyposis coli (ATC) -genet. Et muteret gen er ikke i stand til at producere bestemte proteiner, der hjælper med at regulere normale hastigheder for celledeling. Forstyrrelsen er autosomalt dominerende, hvilket betyder, at et barn kan arve den, hvis en af hans eller hendes forældre bærer et unormalt ATC-gen.
De fleste mennesker, der har familiær adenomatøs polypose, oplever ikke ugunstige fysiske symptomer, før deres tilstand bliver kræft. Klyngerne af precancerøs polypper er normalt meget små og forstyrrer ikke normal tarmfunktion. Nogle personer oplever lejlighedsvis anfald af mavesmerter, diarré eller blødning i endetarmen, hvis polypper irriterer det omgivende væv. Hvis polypper ikke behandles i voksen alder, kan kræft i tyktarmer eller rektal forårsage alvorlige mave-tarmproblemer og potentielt spredes til andre dele af kroppen.
Læger behandler normalt ikke familiær adenomatøs polypose, før en patient er i hans eller hendes sene teenageår eller 20'erne, efter mave-tarmkanalen og immunsystemet har haft tid til at udvikle sig fuldt ud. Da næsten hvert tilfælde til sidst bliver kræftformet, beslutter specialister normalt at udføre forebyggende kirurgi. Afhængigt af placeringen af polypper kan en kirurg kun fjerne et afsnit af tyktarmen eller hele kolorektalstrukturen. Fremskridt inden for medicinsk teknologi giver kirurger mulighed for at udføre kolektomiprocedurer effektivt, nøjagtigt og med minimal indflydelse på patienternes fremtidige gastrointestinale funktion.
Familiel adenomatøs polypose er en meget vedvarende tilstand, og det er sandsynligt, at der stadig dannes polypper et sted langs tyktarmen, selv efter operationen. Eventuelle nye polypper, der dannes, kan imidlertid typisk opdages og fjernes, før de bliver kræftagtige. Patienter, der har en tilstand, er nødt til at deltage i regelmæssige medicinske undersøgelser i hele deres liv for at sikre deres mave-tarm sundhed. Personer, der ønsker at få børn, opfordres til at søge genetisk rådgivningstjenester for at lære om risikoen ved at videresende tilstanden til afkom.