Hvad er familiel Alzheimers sygdom?
Familiel Alzheimers sygdom (FAD) er en arvelig form for demens, der generelt rammer individer 60 år og yngre. Også kendt som tidlig begyndt familiær Alzheimers sygdom (EOFAD), personer med en genetisk disponering for denne form for demens udvikler gradvis svækkende symptomer, der kulminerer med et tab af kognitiv funktion. I fravær af en kur, bruger behandling af familiær Alzheimers sygdom generelt medicin til at forbedre ens livskvalitet og bremse sygdommens progression.
Der er ingen kendt, endelig årsag til tabet af kognitiv funktion, der er forbundet med tilstedeværelsen af Alzheimers sygdom. Personer med en familiehistorie med lidelsen begynder generelt at udvise tegn og symptomer, før de når 60 år. Fremtrædende, genetiske mutationer af primære neurologiske proteiner, herunder amyloidprækursorproteinet (APP), er blevet forbundet med tilstedeværelsen af familiær Alzheimers sygdom. Forskning har også antydet, at Alzheimers udvikling kan være knyttet til en kombination af medvirkende faktorer, herunder miljø og livsstil.
Personer med en genetisk disponering for at udvikle familiær Alzheimers sygdom er ofte opmærksomme på deres situation, hvilket normalt dokumenteres med deres sundhedsudbyder. En diagnose af Alzheimers stilles normalt, når der er udelukket andre tilstande, der kan forringe ens kognition. Billeddannelsestests kan administreres for at evaluere hjernens tilstand og funktionalitet og kontrollere for abnormiteter, såsom læsioner eller tumorer. Blodprøver udføres normalt for at nedbringe tilstedeværelsen af enhver sygdom eller mangel, der kan bidrage til ens symptomer. Derudover kan neuropsykologisk test bruges til at vurdere ens kognitive evner, nemlig hans eller hendes hukommelse, resonnement og tænkning.
Dem med den tidlige begyndende familiære Alzheimers sygdom kan opleve episodisk forvirring eller hukommelsesnedsættelse, der får dem til at gentage sig selv under samtaler eller opleve en manglende evne til at huske en persons navn eller en vigtig dato. Efterhånden som kognitiv svækkelse skrider frem, kan han eller hun placere genstande på usandsynlige eller urimelige steder, ikke være i stand til at huske navnene på fælles genstande eller endda navnene på nære venner og familie. Yderligere tegn på denne svækkende sygdom kan omfatte søvnløshed, agitation og ængstelse. Sygdomsprogression kræver generelt pleje døgnet rundt for dem, der viser en manglende evne til selvstændigt at pleje sig selv.
Behandling af familiel Alzheimers sygdom er generelt centreret om symptomstyring og forbedring af ens livskvalitet. For at bremse sygdomsprogression er det ikke ualmindeligt, at der anvendes medicin designet til at forbedre neurologisk funktion, såsom cholinesteraseinhibitorer. Oprettelse af en rutine, især en, der fremmer fysisk og mental aktivitet, og implementering af diæt- og livsstilsændringer anbefales generelt for at hjælpe med at langsom symptomprogression. Personer, der er diagnosticeret med familiær Alzheimers sygdom, sammen med deres familier og plejepersonale opfordres normalt til at deltage i en støttegruppe, der fremmer FAD-uddannelse og fremmer sunde mestringsevner og amitet.