Hvad er familiemediterrane feber?
Familiel middelhavsfeber er en arvelig lidelse, der rammer mennesker fra middelhavsområder. Denne forstyrrelse har en tendens til at påvirke grækere, armenere, sefardiske jøder, tyrkere og mennesker af arabisk afstamning. Det antages, at familiefeberhaveanfald skyldes mutationer af MEFV-genet.
MEFV-genet er ansvarlig for at skabe pyrinprotein, som er et essentielt protein. Pyrin hjælper med at regulere betændelse i kroppen. Når der er mangel på dette protein, kan kroppen ikke effektivt bekæmpe betændelse. De, der lider af middelhavsfeber mangler således pyrinprotein. I nogle tilfælde fører feberfald til hospitalisering.
De, der i øjeblikket er berørt af denne lidelse, har også 50 til 70 procent chance for at videregive forstyrrelsen til deres afkom. Selve sygdommen inkluderer smerter inden for mave-, bryst- og ledsområder. Lejlighedsvis har nogle patienter rapporteret scrotalsmerter, myalgia, erysipeloid og feber eksklusiv andre symptomer. De fleste mennesker, der har familiel middelhavsfeber, vil også opleve feber og udslæt-lignende symptomer i tider med svær smerte.
Mange mennesker vil først støde på smerter forårsaget af familiel middelhavsfeber i deres ungdomsår, selvom nogle mennesker kan opleve smerter forårsaget af denne lidelse senere i livet. Generelt varer angreb overalt fra 12 til 72 timer, og intensiteten af et angreb vil svinge afhængigt af personen.
Behandling er nødvendig for at forhindre yderligere angreb. De, der ikke søger behandling for familiel middelhavsfeber, vil ofte opleve en stor mængde proteinopbygning, hvilket kan føre til nyresvigt. Behandling af denne lidelse inkluderer ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler, såsom colchicinbehandling, ofte gennem intravenøs dryp.
Familiel middelhavsfeber er også kendt som periodisk sygdom, tilbagevendende polyserositis, FMF og periodisk peritonitis. Denne sygdom er relativt sjælden, skønt det er en alvorlig tilstand, der skal behandles med det samme. Ofte defineres middelhavsfeber fejlagtigt, da symptomerne på denne sygdom kan efterligne blindtarmsbetændelse.
En diagnose af middelhavsfeber afsluttes ofte baseret på familiehistorie, forhøjet antal hvide blodlegemer og gentagne symptomer. Derudover kan en genetisk test administreres til visse patienter. Mens Middelhavsfeber sandsynligvis er knyttet til en MEFV-genmutation, er grundene til, at denne mutation fører til middelhavsfeberanfald, stort set ukendt.
Desuden er forskellen mellem intensiteten af smerter, som hver enkelt person oplever, og årsagerne til, at betændelse forekommer inden for bestemte dele af kroppen, ikke på nuværende tidspunkt.