Hvad er Fanconi-syndrom?
Fanconi syndrom er en ualmindelig nyresygdom, der påvirker den måde, mineraler og næringsstoffer behandles af nyrerne. De proksimale tubuli i nyrerne letter normalt absorptionen af næringsstoffer i blodbanen, herunder aminosyrer, fosfater, glukose og kalium. I tilfælde af Fanconi-syndrom metaboliseres sådanne forbindelser ikke tilstrækkeligt og udvises i stedet fra kroppen i urin. Flere forskellige symptomer og sundhedsmæssige problemer kan udvikle sig, såsom træthed, dehydrering og udtynding af knogler. De fleste patienter reagerer godt på behandling i form af en nøje planlagt diæt og daglig medicinbrug, selvom nogle mennesker har brug for at modtage nyretransplantationer for at undgå livstruende komplikationer.
Der er mange potentielle årsager til Fanconi syndrom. Når forstyrrelsen rammer spædbørn og små børn, skyldes det normalt en arvelig genetisk abnormalitet. Mennesker i alle aldre kan få sygdommen, hvis de har en underliggende kræft eller blodsygdom, der påvirker produktionen af blodprotein, såsom myelomatose eller amyloidose. Visse kemoterapi-medikamenter og HIV-medicin er også korreleret med begyndelsen af nyreskade og Fanconi-syndrom. Derudover kan tungmetalforgiftning føre til nyredysfunktion hos nogle patienter, hvis de ikke behandles med det samme.
Symptomer på Fanconi syndrom hos spædbørn inkluderer ofte manglende trivsel, irritabilitet, kronisk træthed og dårlig appetit. Mangel på fosfater og andre mineraler, der er vitale for knoglevækst, kan forårsage deformiteter i ben og arme, svaghed og ringe eller ingen muskeltonus. Voksne, der erhverver sygdommen, er meget tilbøjelige til stressfrakturer, da deres knogler bliver tynde og sprøde. Overdreven vandladning er et nøgelfund i alle aldersgrupper og kan føre til yderligere fysiske symptomer relateret til dehydrering.
Læger diagnosticerer Fanconi syndrom ved omhyggeligt at gennemgå patienthistorik og udføre en række tests. Blod- og urinprøver evalueres i hospitalslaboratorier for at kontrollere for usædvanlige niveauer af fosfater, calcium og andre mineraler. Toksicitetsafskærmninger er nyttige til at bekræfte eller udelukke forgiftning af tungmetaller som en potentiel årsag. Ultralyd tages ofte også for at bestemme, om nyretuberne er deformeret, blokeret eller skadet.
Behandlingsbeslutninger træffes baseret på sværhedsgraden af symptomer og de underliggende årsager. Patienter må muligvis være indlagt på hospitalet for at modtage intravenøs væske og medicin, hvis de viser tegn på dehydrering eller tungmetalforgiftning. Der er medicin til rådighed for at øge knoglestyrken og øge blodforsyningen med næringsstoffer, der går tabt i urinen. Læger kan også foreslå visse kosttilskud, fødevarer og øvelser, der fremmer knogler og muskelsundhed hos både børn og voksne patienter. Hvis tilstanden ikke forbedres på trods af medicinsk behandling, kan patienter placeres på dialysemaskiner og planlægges for nyretransplantationer.