Hvad er dødelig familiær søvnløshed?
Fatal familial insomnia (FFI) er en ekstremt sjælden degenerativ hjernesygdom, der ser ud til at være genetisk. Denne sygdom ser ud til at være til stede i færre end 30 familier rundt om i verden, skønt yderligere undersøgelse og genetisk analyse kan afsløre flere familier, der er disponeret for den. I øjeblikket er der ingen kur mod dødelig familiær søvnløshed, selvom læger arbejder på eksperimentelle behandlinger; de fleste læger mener, at det bedste håb for behandling ligger i genterapi.
Denne sygdom er en type prionsygdom, hvilket betyder, at den er forårsaget af useriøse proteiner kaldet prioner. Prioner mangler genetisk materiale, der reproduceres gennem mærkelig foldningsadfærd, der får proteinerne omkring dem til at mutere. I tilfælde af dødelig familiær søvnløshed vil patienter, der arver det dominerende gen, der forårsager tilstanden, begynde at vise symptomer mellem 30 og 60 år, når prioner angriber thalamus, den del af hjernen, der er ansvarlig for søvn.
Det første tegn på dødelig familiær søvnløshed er manglende evne til at sove, hvilket ofte er forbundet med panikanfald og hallucinationer. Når patienten fortsætter med at gå i uger og måneder uden søvn, har han eller hun en tendens til at tabe sig og synke ned i demens, efterhånden som mere og mere af hjernen bliver beskadiget. I sidste ende bliver patienten katatonisk og helt ikke reagerende, før han dør.
De første tilfælde af dødelig familiær søvnløshed blev identificeret af en italiensk læge, Ignazio Roiter. Desværre for Roiter var disse sager meget tæt på hjemmet, og de optrådte blandt medlemmer af hans kones familie. I Roiters søvnundersøgelse havde han aldrig stødt på noget, der ligner denne tilstand, og han mistænkte, at det kunne være en helt ny sygdom. Da hjernen til en af patienterne blev obduceret, afslørede den de karakteristiske plaques og huller i prionsygdommen, hvilket bekræftede hans mistanker.
Søvn er meget vigtig for menneskers sundhed, selvom læger ikke er helt sikre på, hvorfor. Enhver, der nogensinde har oplevet endda en kort periode med søvnløshed, ved, at det kan gøre det svært at tænke ud over at være overvældende og undertiden forårsage underlige neurologiske symptomer. Ved dødelig familiær søvnløshed oplever ofrene ikke bare en periode med søvnløshed: de vågner op en dag og sover aldrig igen.