Hvad er føtalt nukal gennemsigtighed?

Fetal nuchal translucency er en måling, der blev udført under en graviditetsscreening i første trimester for at kontrollere for Downs syndrom og andre udviklingsafvik. Denne screening kan anbefales til kvinder med stor risiko for at bære fostre med kromosomafvigelser, og i nogle fødselspraksis gives den rutinemæssigt til alle patienter. Typisk måles på samme tid føtalt nukal translucens, der udtages en blodprøve til yderligere analyse, og patienten vil også have en rutinemæssig prenatal undersøgelse.

I denne graviditetsscreening visualiseres fosteret på en ultralydsmaskine. Teknikeren eller lægen flytter ultralydstransduceren til en position, der giver mulighed for et tydeligt billede af fosteret i profilen. Fosterets krone-til-bump-længde kan måles for at overholde svangerskabsalderen, og den person, der administrerer ultralydet, kan også kontrollere for tegn på åbenlyse abnormiteter. Derudover måles væsken bag nakken på fosteret for at opnå en føtal nukal gennemskinnelsesmåling.

I denne test, også kendt som en nukal foldetest, er lægen på udkig efter et usædvanligt højt niveau af væske. Downs syndrom og visse andre kromosomale abnormiteter er forbundet med øgede aflejringer bag fosterets hals. Det er vigtigt at administrere testen mellem den 11. og 14. svangerskabsuge, da opbygning af væske naturligt begynder at løse sig efter dette punkt og ikke længere kan bruges til at opnå pålidelige resultater.

Et positivt resultat på en føtal nuchal gennemskuelighedstest betyder ikke nødvendigvis, at et foster har Downs syndrom. Falske positive kan forekomme, og nogle babyer har simpelthen naturligt mere væske bagpå nakken. Yderligere test er nødvendig for at stille en positiv diagnose, og lægen kan give patienten mere information om testmuligheder. Når diskuteres opfølgningsmuligheder med lægen, kan forældre eventuelt spørge om risici og fordele ved forskellige tilgange.

Forældre har en række valgmuligheder, hvis de får et positivt resultat på screening af føtal nøgal translucens. De kan tage en ventetid og se fremgangsmåde og arbejde sammen med lægen for at overvåge fosteret for problemer, når graviditeten udvikler sig. Specifikke fund under ultralydundersøgelsen kan hjælpe forældre og læger med at tage en beslutning om det næste trin, da der er andre fysiske indikatorer, som folk kan se efter for at identificere Downs syndrom, som fravær af en næseben. Forældre kan også gennemføre yderligere test for at bekræfte diagnosen. Denne test kan hjælpe forældre med at tage beslutninger om graviditeten og vil være nyttige for folk, der ønsker at være fuldt forberedt på babyen ved fødslen. Børn med Downs syndrom kan have yderligere behov umiddelbart efter fødslen, og mennesker med Downs syndrom har brug for understøttende pleje og adgang til passende uddannelse og andre tjenester.