Hvad er Fibrodysplasia Ossificans Progressiva?
Fibrodysplasia ossificans progressiva er en genetisk lidelse, der påvirker bindevæv. Den største konsekvens af denne lidelse er heterotopisk ossifikation, udviklingen af benvæv på steder, hvor knoglen ikke er til stede i en sund krop. Sådanne placeringer inkluderer muskler, sener og ledbånd. De første symptomer på fibrodysplasia ossificans progressiva udvikles normalt i barndommen, og sygdommen skrider frem gennem individets liv. Dette er en ekstremt sjælden forstyrrelse med en global frekvens på en person ud af 2 millioner.
Børn, der er født med fibrodysplasia ossificans progressiva, forekommer normale i næsten alle henseender. Den eneste unormale abnormitet, der er til stede i næsten alle tilfælde, er en deformitet af store tæer, hvor tæerne er meget kortere end normalt og har en bunionlignende benklump nær tåbunden. Tilstedeværelsen af denne tå abnormitet ved fødslen betragtes som en definerende diagnostisk egenskab ved lidelsen.
Generelt begynder progressive symptomer at vises, når barnet nærmer sig ungdom. De første symptomer er smertefulde bløde vævshævelser, der forværres af skader eller virussygdomme. Med tiden bliver hævelser flere, og eksisterende hævelser bliver hårdere, når blødt væv gradvist omdannes til knogler. Samlinger stivner, og bevægelse bliver vanskelig og smertefuld. Mennesker med denne tilstand mister gradvist mobiliteten, efterhånden som sygdommen skrider frem, og de fleste har brug for en kørestol eller anden mobilitetshjælpemidler i det tredje årti af livet.
Tab af mobilitet er ikke nødvendigvis den mest ødelæggende konsekvens af denne lidelse på grund af indblanding af blødt væv i alle dele af kroppen ud over dem, der er involveret i bevægelse. F.eks. Kan muskler og bindevæv i brystvæggen forstyrres som følge af knoglevækster. Dette kan føre til akut eller kronisk lungebetændelse og hjertesvigt.
Den underliggende årsag til fibrodysplasia ossificans progressiva er en mutation i et gen kaldet ACVR1 , der koder for et protein, der er kendt som aktivinreceptor type-1. Denne mutation ændrer receptorens form og får den til at fungere. Som et resultat forårsager skader på blødt væv knoglerne afsat under kroppens reparationsproces. Derfor kan skade ikke kun forårsage dannelse af nye hævelser, men også forværre eksisterende. Virussygdom spiller en rolle i udviklingen af unormalt knoglevæv, fordi immunsystemet forårsager inflammatoriske reaktioner, som også kan forårsage vævsskade.
Fibrodysplasia ossificans progressiva er en uhelbredelig forstyrrelse, men visse medikamenter kan hjælpe med at reducere hastigheden af knogledeponering i kroppen. Den vigtigste medicin, der bruges til at opnå dette, er kortikosteroider. Et kort forløb af højdosis kortikosteroider kan indgives, når symptomerne på forstyrrelsen blusser op. Ved at reducere betændelse i kroppen kan denne behandling reducere mængden af knogledeponering, der forekommer. Andre medikamenter, der kan bruges, inkluderer smertestillende midler og muskelafslappende midler for at reducere smerter og muskelspasmer.