Hvad er fibrøs dysplasi?

Knoglesygdommen fibrøs dysplasi er kendetegnet ved den tunge opbygning af arvæv inden for knogler. Dette arvæv deponeres i stedet for normal, sund knogle, hvilket fører til gradvis svækkelse af de arrede knogler. Knoglerne, der oftest påvirkes, er lårbenet, skinnebenet, knoglerne i bækkenet, ribbenene, humerus i overarmen og kraniet eller ansigtsbenene. Knogler, der er påvirket af denne sygdom, er modtagelige for deformitet og har en høj risiko for brud.

Udviklingen af ​​fibrøs dysplasi er forårsaget af en mutation i et gen kaldet GNAS1 , som er aktiv i knogler. Denne genetiske mutation får knoglerceller til at afsætte fibrøst væv snarere end sund knogle. I modsætning til mange andre genetiske sygdomme er denne ikke arvelig. I stedet sker mutationen spontant under føtaludvikling.

Denne knoglesygdom findes i to former. I monostotisk fibrøs dysplasi påvirkes kun en knogle af arvtavsaflejring. Ca. 70% af tilfældene ARe af denne type. I polyostotisk fibrøs dysplasi påvirker sygdommen flere knogler. Denne form for sygdommen er ofte forbundet med McCune-Albright-syndrom, hvilket kan føre til hudlæsioner og tidlig pubertet ud over knogledysplasi.

Ofte udvikler mennesker med den monostotiske form af sygdommen ikke nogen symptomer. Når der er involveret flere knogler, er symptomer som knoglesmerter, knoglemirititeter og brud sandsynligvis. Disse symptomer har en tendens til at udvikle sig tidligt i barndommen, ofte i en alder af ti. Mennesker med polyostotisk sygdom kan også have svært ved at gå, hvis låret, skinnebenet eller bækkenbenene er involveret.

Foreløbig diagnose af fibrøs knogledysplasi fremstilles typisk på grundlag af symptomer, såsom knoglesmerter og tilbagevendende knoglefrakturer. Diagnosen bekræftes med medicinske billeddannelsestest, såsom røntgenstråler og MR-scanninger. Disse tests præciserer placeringen af ​​syge knoglerVæv og eventuelle knoglemedformiteter, der måtte have udviklet sig.

Fibrøs dysplasi er en kronisk, progressiv lidelse uden kur. Hvis nogen har sygdommen, men ikke viser nogen symptomer, vil han eller hun gennemgå regelmæssige kontrol, for at detektere de oprindelige tegn på knoglemedformitet. I disse tilfælde er behandling ikke nødvendig, medmindre der begynder tegn og symptomer på sygdomme.

Behandling af fibrøs knogledysplasi inkluderer både medicin og kirurgiske procedurer. Medicin inkluderer pamidronat og alendronat, der er tilgængelig under mærkenavne Aredia® og Fosamax®. Disse lægemidler hjælper med at bevare sundt knoglevæv og kan øge knogletætheden hos nogle mennesker. De fleste mennesker tager disse stoffer oralt; De er også tilgængelige som intravenøse injektioner for mennesker, der ikke kan tolerere den orale form på grund af mave -tarmirritation.

Kirurgiske behandlinger inkluderer procedurer til reparation af alvorlige brud og revner i knogler, korrekte knoglemedformiteter og stabilisering af sårbare knogler medMetalskruer og plader. Knoglefeformiteter kan også forhindres ved internt at fikse knogler med metalstøttestrukturer.