Hvad er fibrøs dysplasi?
Knoglesygdommen fibrøs dysplasi er kendetegnet ved den tunge opbygning af arvæv i knoglerne. Dette arvæv aflejres i stedet for normal, sund knogle, hvilket fører til gradvis svækkelse af de arrede knogler. Benene, der oftest påvirkes, er lårbenet, skinnebenet, knoglerne i bækkenet, ribbenene, humerus i overarmen og kraniet eller ansigtets knogler. Knogler, der er påvirket af denne sygdom, er modtagelige for deformitet og har en høj risiko for brud.
Udviklingen af fibrøs dysplasi er forårsaget af en mutation i et gen kaldet GNAS1 , som er aktiv i knogler. Denne genetiske mutation får benceller til at afsætte fibrøst væv snarere end en sund knogle. I modsætning til mange andre genetiske sygdomme er denne ikke arvelig. I stedet for sker mutationen spontant under føtalets udvikling.
Denne knoglesygdom findes i to former. Ved monostotisk fibrøs dysplasi påvirkes kun en knogle af arvævsaflejring. Cirka 70% af tilfældene er af denne type. Ved polyostotisk fibrøs dysplasi påvirker sygdommen flere knogler. Denne form for sygdommen er ofte forbundet med McCune-Albright-syndrom, som kan føre til hudlæsioner og tidlig pubertet ud over knogledysplasi.
Ofte udvikler mennesker med den monostotiske form af sygdommen ingen symptomer. Når flere knogler er involveret, er der sandsynligvis symptomer som knoglesmerter, knogledeformiteter og brud. Disse symptomer har tendens til at udvikle sig tidligt i barndommen, ofte i en alder af ti. Mennesker med polyostotisk sygdom kan også have svært ved at gå, hvis låret, skinnebenet eller bækkenet er involveret.
En foreløbig diagnose af fibrøs knogledysplasi stilles typisk på grundlag af symptomer, såsom knoglesmerter og tilbagevendende knoglebrud. Diagnosen bekræftes med medicinske billeddannelsestests såsom røntgenstråler og MR-scanninger. Disse tests identificerer placeringen af sygt knoglevæv og eventuelle knogledeformiteter, der kan have udviklet sig.
Fibrøs dysplasi er en kronisk, progressiv lidelse uden kur. Hvis nogen har sygdommen, men ikke viser nogen symptomer, gennemgår han eller hun regelmæssig kontrol for at opdage de første tegn på knogledeformitet. I disse tilfælde er behandling ikke nødvendig, medmindre tegn og symptomer på sygdom begynder at udvikle sig.
Behandling af fibrøs knogledysplasi inkluderer både medicin og kirurgiske procedurer. Medicin inkluderer pamidronat og alendronat, der fås under mærkenavne Aredia® og Fosamax®. Disse lægemidler hjælper med at bevare sundt knoglevæv og kan øge knogletætheden hos nogle mennesker. De fleste mennesker tager disse stoffer oralt; de er også tilgængelige som intravenøs injektion til mennesker, der ikke tåler den orale form på grund af mave-tarmirritation.
Kirurgiske behandlinger inkluderer procedurer til reparation af alvorlige brud og revner i knogler, korrigering af knogledeformiteter og stabilisering af sårbare knogler med metalskruer og plader. Knogledeformiteter kan også forhindres ved intern fiksering af knogler med metalunderstøtningsstrukturer.