Hvad er skrøbeligt X-syndrom?

Fragilt X-syndrom er en fødselsdefekt, der forekommer hos ca. 2 ud af hver 10.000 levende fødsler. Det er mere almindeligt hos mænd, der forekommer hos ca. 1 ud af 3.600 og hos ca. 1 ud af hver 4.000-6.000 hunner. Fragilt X-syndrom kan forårsage langsom vækst, mental retardering og andre udviklingsforsinkelser. Det tegner sig for ca. 2-3 procent af udiagnosticeret mental svækkelse.

Fragilt X-syndrom er forårsaget af en mutation på X-kromosomet. Denne mutation får Fragile X Mental Retardation-1-genet (FMR-1) til at stoppe med at producere FMR-1-proteinet og således forårsage syndromet. Da kvinder har to X-kromosomer, kan den ene af kromosomerne have en "god" kopi af FMR-1-genet, og dette har en tendens til at mindske virkningen af ​​FMR-1-genlukningen på det andet X-kromosom. Mænd har på den anden side normalt den mere alvorlige manifestation af syndromet, da de ikke har et ekstra X-kromosom at kompensere.

Resultaterne af Fragile X-syndromet kan være mest synlige i udviklingsforsinkelser, selvom nogle fysiske egenskaber også kan være til stede. Specielt mænd kan have længere ansigter og ører, hyperfleksible led og andre problemer med bindevæv. De udviser også ofte adfærdsmæssige problemer, og autisme er faktisk en almindelig manifestation af fragilt X-syndrom hos mænd. Kvinder kan også have adfærdsmæssige problemer, men generelt i mindre grad.

Fragilt X-syndrom diagnosticeres ofte i den tidlige barndom, hvis udviklingsforsinkelser er udtalt, men milde tilfælde diagnosticeres muligvis først i voksen alder, hvis overhovedet. En DNA-test er tilgængelig og er 99 procent nøjagtig for syndromet.

Der er ingen kur mod Fragile X-syndrom. Behandling af fragilt X-syndrom består stort set af behandling af symptomerne. Barnet får terapi for adfærdsmæssige problemer, fysisk terapi om nødvendigt, specialundervisning og anden hjælp efter behov. De fleste patienter har brug for et behandlingsteam af læger og terapeuter, der arbejder sammen for at hjælpe personen med at opnå så meget som muligt. For personer med svær fragilt X-syndrom er forældrene nødt til at overveje forudgående livsplanlægning i det tidsrum, hvor de ikke længere er i stand til at pleje deres barn. En socialrådgiver og en advokat kan være en del af behandlings- og livsplanlægningsteamet for at træffe økonomiske og levevejsarrangementer for personen.

Med tidlig indgriben er patienter med fragilt X-syndrom ofte i stand til at leve lykkelige, produktive liv på trods af deres fysiske og mentale udfordringer.