Hvad er Friedreichs ataksi?
Friedreichs ataksi er en genetisk lidelse, der skader nervesystemets funktion og muskelbevægelse. Det får rygmarven, større nerver og muskelfibre til at degenerere over tid, hvilket til sidst fører til lammelse og andre større sundhedsmæssige komplikationer. Symptomer på Friedreichs ataksi begynder normalt at optræde i den tidlige barndom og forværres støt gennem ungdomsårene og den tidlige voksen alder. Der er ingen kur mod sygdommen, men medicin, fysioterapi og kirurgi hjælper mange patienter med at overleve i deres voksne år og opretholde positive udsigter på livet.
Forskere har opdaget, at den underliggende genetiske faktor, der er ansvarlig for Friedreichs ataksi, er frataxingenet på kromosom 9. Genet udløser normalt oprettelsen af frataxinproteiner, der hjælper med at drive energiproduktion i hjernen, nerveceller og rygmarv. Muterede frataxingener ændrer DNA-kodende sekvenser, hvilket resulterer i færre, mindre effektive proteiner. Som et resultat har centralnervesystemet ikkeNok energi til at sende elektriske signaler i hele kroppen. Nerveceller og muskelfibre degenererer og dør til sidst.
Friedreichs ataksi er en autosomal recessiv sygdom, hvilket betyder, at en person skal arve en muteret kopi af frataxin -genet fra begge hans eller hendes forældre for at have det. Alvorligheden af mutationen kan have indflydelse på alvor, progression og symptomdebut. Nogle mennesker med Mild Friedreichs ataksi oplever ikke problemer før sent i livet, men det er meget mere almindeligt, at symptomer udvikler sig inden 15 år.
Det første symptom på Friedreichs ataksi er ofte en klodset, ubalanceret gang. Et barn kan have problemer med at gå i en lige linje eller opleve svaghed og prikken i benene, når de står i en lang periode. Muskels koordination og fornemmelse i benene har en tendens til at forværre støt og til sidst sprede sig til aRMS og overkropp. Et fremskridt med ataksi kan forårsage syn og tale vanskeligheder, rygmarvsskoliose og fuldstændigt tab af motorbevægelseskontrol. Livstruende komplikationer kan forekomme, hvis hjertemuskelen bliver involveret.
En læge diagnosticerer Friedreichs ataksi ved omhyggeligt at gennemgå symptomer og udføre en række tests. Elektrokardiogrammer og lignende diagnostiske tests bruges til at spore elektrisk aktivitet i hjertet og nervesystemet. Blod- og cerebrospinalvæskeprøver analyseres i et laboratorium for at bekræfte frataxin -genmutationer er ansvarlige for symptomer.
Behandling af Friedreichs ataksi afhænger af flere faktorer, herunder sygdomsstadiet, bestemte symptomer og patientens alder. Unge mennesker, der stadig kan flytte deres arme og ben, kan være nødt til at bære støttende seler og deltage i fysioterapisessioner for at udvikle bedre balance og kontrol. Kirurgi eller rygafstivning er ofte nødvendig, hvis der er skoliose. Medicin til kontrol af bloOD -tryk, muskelinflammation og hjerterytme ordineres ofte også for at hjælpe med at forhindre større hjertekomplikationer. På trods af dedikeret behandlingsindsats forlader sygdommen normalt patienter begrænset til kørestole eller senge efter ca. 20 år.