Hvad er Friedreichs attaxi?
Friedreichs ataksi er en genetisk lidelse, der påvirker nervesystemets funktion og muskelbevægelse. Det får rygmarven, større nerver og muskelfibre til at blive degenereret over tid, hvilket til sidst fører til lammelse og andre større helbredskomplikationer. Symptomer på Friedreichs ataksi begynder normalt at vises i den tidlige barndom og forværres stadigt gennem ungdom og tidlig voksen alder. Der er ingen kur mod sygdommen, men medicin, fysioterapi og kirurgi hjælper mange patienter med at overleve i deres voksne år og opretholde positive syn på livet.
Forskere har opdaget, at den underliggende genetiske faktor, der er ansvarlig for Friedreichs ataksi, er frataxin-genet på kromosom 9. Genet udløser normalt dannelsen af frataxinproteiner, der hjælper med at drive energiproduktion i hjernen, nerveceller og rygmarv. Muterede frataxingener ændrer DNA-kodende sekvenser, hvilket resulterer i færre, mindre effektive proteiner. Som et resultat har centralnervesystemet ikke nok energi til at sende elektriske signaler i hele kroppen. Nerveceller og muskelfibre degenererer til sidst og dør.
Friedreichs ataksi er en autosomal recessiv sygdom, hvilket betyder, at en person skal arve en muteret kopi af frataxin-genet fra begge hans eller hendes forældre for at få det. Mutationens sværhedsgrad kan have indflydelse på symptomernes alvor, progression og begyndelse. Nogle mennesker med mild Friedreichs ataksi oplever ikke problemer før sent i livet, men det er meget mere almindeligt, at symptomer udvikler sig inden 15-årsalderen.
Det første symptom på Friedreichs ataksi er ofte et klodset, ubalanceret gangart. Et barn kan have problemer med at gå i en lige linje eller opleve svaghed og prikken i benene, når han står i en lang periode. Problemer med muskelkoordination og sensation i benene har en tendens til at forværres støt og til sidst spreder sig til arme og overkropp. Et fremskridt tilfælde af ataksi kan forårsage syns- og talevanskeligheder, spinal skoliose og fuldstændigt tab af kontrol af motorisk bevægelse. Livstruende komplikationer kan forekomme, hvis hjertemuskulaturen bliver involveret.
En læge diagnosticerer Friedreichs ataksi ved omhyggeligt at gennemgå symptomer og udføre en række test. Elektrokardiogrammer og lignende diagnostiske tests bruges til at spore elektrisk aktivitet i hjertet og nervesystemet. Blod- og cerebrospinalvæskeprøver analyseres i et laboratorium for at bekræfte, at frataxin-genmutationer er ansvarlige for symptomer.
Behandling af Friedreichs ataksi afhænger af flere faktorer, herunder sygdomsstadiet, særlige symptomer og patientens alder. Unge mennesker, der stadig kan bevæge deres arme og ben kan være nødt til at bære understøttende seler og deltage i fysioterapimesser for at udvikle bedre balance og kontrol. Kirurgi eller afstivning er ofte nødvendigt, hvis skoliose er til stede. Medicin til kontrol af blodtryk, muskelbetændelse og hjerterytme er ofte ordineret til at hjælpe med at forhindre alvorlige hjertekomplikationer. På trods af dedikeret behandlingsindsats efterlader sygdommen normalt patienter begrænset til kørestole eller senge efter ca. 20 år.