Hvad er Fryns syndrom?
En sjælden genetisk lidelse kaldet Fryns syndrom resulterer i forskellige fødselsdefekter - nogle synlige og andre ikke. Det mest slående træk ved denne tilstand er et hul i membranen, der adskiller maven og brystet, hvilket får organer som maven og tarmen til at presse opad i brystet, og kvælende udviklingen af lungerne og hjertet. Nogle af de mere mærkbare symptomer er underudviklede fingre og tæer, en overdrevet stor mund og næse, en lille hake og underligt placerede ører.
Ifølge National Institutes of Health lider op til 10 procent af patienterne med medfødt membran hernia (CDH) af denne lidelse; det nøjagtige antal er imidlertid ukendt. Børnehospitalet i Philadelphia estimerer, at cirka en ud af 2.500 fødsler udviser CDH. De genetiske deformiteter, der er almindelige for denne lidelse, bemærkes typisk under fosterets ultralydundersøgelser i andet trimester, hvilket vil måle, hvor høj leveren og andre organer er i forhold til brysthulen.
Den mellemgulvede brok er det mest livstruende symptom på Fryns syndrom. Efter fødslen vil læger ofte forsøge at reparere hullet kirurgisk, men først efter radiologisk test for at måle sværhedsgraden af tilstanden og babyens reaktionsevne. Uanset den indledende kirurgiske indgriben vil et barn med Fryns-syndrom blive overvåget nøje i flere år, da brok kan have forårsaget lungehypoplasi eller skade på lungerne samt skade på selv hjerte, hjerne, kønsorganer og nyrer.
De mere bemærkelsesværdige dele af Fryns syndrom er ansigts- og ekstremitetsafvik, som kan være subtile eller slående. En bred næsespids og et overudstrakt hul mellem næseborene og overlæben er almindelige, ligesom det er mindre end almindeligt og brede øjne, et tykt sæt og kort hals, og stubbe, underudviklede fingre og tæer - ofte uden negle. Også muligt er usædvanligt formede ører lavt på hovedet og en stor mund over en mindre end sædvanlig hage. En ganespalte eller læbe er også en mulighed. Nogle eller mange af disse symptomer er mulige med denne lidelse.
Selvom nogle børn med Fryns syndrom overlever i barndommen, dør de fleste før eller under fødslen på grund af deres underudviklede lunger. De, der overlever, vil sandsynligvis være intellektuelt og udviklingsmæssigt handicappede. Behandlingsmuligheder er få, og mange af deformiteterne er irreversible. Der kræves regelmæssigt besøg hos et team af specialister, herunder kardiologer, kirurger og pulmonologer, for at måle fremskridt og afværge eventuelle yderligere sundhedsrisici.