Hvad er gangliosidose?
Gangliosidose er en sjælden type lipidose eller lipidopbevaringsforstyrrelse, hvor de påvirkede lipider er gangliosiderne. Lipidopbevaringsforstyrrelser er arvelige lidelser, hvor skadelige mængder lipider eller fedt samles i kropsvæv og celler. Gangliosider er lipider placeret på overfladen af celler. Der er to forskellige former for gangliosidose, der påvirker to forskellige typer gangliosider, kaldet GM1 og GM2. Begge sygdomsformer er forårsaget af et recessivt gen, hvilket betyder, at begge forældre skal være bærere for at deres barn skal have en risiko for at arve lidelsen.
GMI-gangliosidose forekommer i tre former, afhængigt af hvornår symptomerne begynder: tidlig infantil, sent infantil og voksen. Tidlig infantil GM1 er den mest alvorlige, med symptomer, der vises kort efter fødslen. Symptomer inkluderer neurodegeneration eller neurondød, anfald, forstørrelse af leveren og / eller milten. Andre almindelige symptomer inkluderer uregelmæssigheder i knogler og muskelsvaghed, grove ansigtstræk og røde pletter i øjet, et fjernet underliv og stive led. Børn med tidlig infantil GM1 bliver ofte døve og blinde inden for deres første leveår og dør ofte før treårsalderen, som regel som følge af hjertekomplikationer ved lungebetændelse.
Sent infantil GM1 gangliosidose optræder først i alderen 1 til 3 år og er kendetegnet ved mangel på muskelkoordination, anfald, demens og talefejl. Lider af voksen GM1 begynder at vise symptomer i alderen tre til 30 år. Som i de andre sygdomsformer er muskulær og neural degeneration til stede, men forløber normalt i en langsommere hastighed end i sygdommens infantile former. Hornhindens sammenhæng og dystoni, hvor musklerne ufrivilligt sammentrækkes i snoede positioner, er yderligere mulige symptomer. Nogle af patienterne med voksent debut GM1 udvikler røde eller blå læsioner kaldet angiokeratomer i den nedre halvdel af kroppen.
GM2 gangliosidose har også tre sorter: Tay-Sachs sygdom, Sandhoff sygdom og AB-variant, som alle er dødelige undtagen i meget sjældne sene begyndelsestilfælde. Alle former for GM2 gangliosidose er kendetegnet ved hurtig degeneration af centralnervesystemet, der består af hjerne og rygmarv. GM2 kan være infantil, ung eller sent begynd. De tre sorter er klinisk ubestemmelige fra hinanden, skønt de har forskellige genetiske årsager og påvirker forskellige enzymer i kroppen.
Kun de sent begyndte former for GM2 gangliosidose er ikke dødelige, mens syge af både de infantile og unge former sjældent lever efter barndommen. Sidste begyndelsesformer er de sjældneste, mens de infantile sorter er de mest almindelige. GM2-gangliosidoserne forårsager en række neurologiske problemer, herunder døvhed, blindhed, mental og psykologisk forringelse og muskelatrofi.
Ingen af gangliosidose-sorterne er hærdelige og de fleste fører til død i en tidlig alder. Da det genetiske grundlag for sygdommen er kendt, kan potentielle forældre imidlertid vide, om de risikerer at få et barn med en af disse lidelser gennem en simpel blodprøve. Derfor er sygdommene fuldstændigt forebyggelige.