Hvad er gangliosidose?
Gangliosidose er en sjælden type lipidose eller lipidopbevaringsforstyrrelse, hvor lipiderne berøres er gangliosiderne. Lipidopbevaringsforstyrrelser er arvelige lidelser, hvor skadelige mængder lipider eller fedt akkumuleres i kropsvæv og celler. Gangliosider er lipider placeret på cellernes overflade. Der er to forskellige former for gangliosidose, der påvirker to forskellige typer gangliosider, kaldet GM1 og GM2. Begge typer af sygdommen er forårsaget af et recessivt gen, hvilket betyder, at begge forældre skal være bærere for at deres barn skal risikere at arve lidelsen.
GMI -gangliosidose vises i tre former, afhængigt af hvornår symptomerne begynder: tidlig infantil, sen infantil og voksen. Tidlig infantil GM1 er den mest alvorlige, med symptomer, der vises kort efter fødslen. Symptomerne inkluderer neurodegeneration eller neurondød, anfald, udvidelse af leveren og/eller milten. Andre almindelige symptomer inkluderer skelet uregelmæssighed og muskelsvaghed,Grove ansigtstræk og røde pletter i øjet, et distendet mave og stive led. Børn med tidlig infantil GM1 bliver ofte døve og blinde inden for deres første leveår og går ofte væk inden en alder af tre, normalt fra hjertekomplikationer af lungebetændelse.
Sen infantil GM1 -gangliosidose vises først mellem en og tre år og er kendetegnet ved mangel på muskelkoordination, anfald, demens og talehæmning. Lidende af voksne GM1 begynder at vise symptomer mellem tre og 30 år. Som i de andre former for sygdommen, er muskuløs og neural degeneration til stede, men skrider normalt i en langsommere hastighed end i de infantile former for sygdommen. Hornhinding og dystoni, hvor musklerne ufrivilligt sammentrækker sig i snoede positioner, er yderligere mulige symptomer. Nogle syge ved voksne begyndelse GM1 udvikler røde eller blå læsioner kaldet enngiokeratomer på den nedre halvdel af deres krop.
GM2-gangliosidose har også tre sorter: Tay-Sachs sygdom, sandhoff-sygdom og AB-variant, som alle er dødelige undtagen i meget sjældne tilfælde af sent begyndelse. Alle former for GM2 -gangliosidose er kendetegnet ved hurtig degeneration af centralnervesystemet, der består af hjernen og rygmarven. GM2 kan være infantil, ung eller sent begyndende. De tre sorter er klinisk ubestemmelige fra hinanden, skønt de har forskellige genetiske årsager og påvirker forskellige enzymer i kroppen.
Kun de sene begyndelsesformer af GM2-gangliosidose er ikke dødelige, mens syge af både de infantile og unge former sjældent lever tidligere barndom. Sidste begyndelsesformer er de sjældneste, mens de infantile sorter er de mest almindelige. GM2 -gangliosidoserne forårsager en række neurologiske problemer, herunder døvhed, blindhed, mental og psykologisk forringelse og muskelatrofi.
Ingen af sorterne af gangliosIdosis kan hærdes, og de fleste fører til død i en tidlig alder. Fordi det genetiske grundlag for sygdommen er kendt, kan potentielle forældre imidlertid vide, om de er i fare for at få et barn med en af disse lidelser gennem en simpel blodprøve. Derfor er sygdommene fuldstændigt forebyggelige.