Hvad er genetisk prenatal test?

Genetisk prenatal test refererer til at gennemgå en medicinsk procedure, der undersøger en ufødt babys deoxyribonukleinsyre (DNA) for genetiske abnormiteter, der kan forårsage en fødselsdefekt eller en arvelig lidelse. Selvom forskellige procedurer muligvis opdager forskellige lidelser, inkluderer nogle forstyrrelser, som genetisk prenatal test screening for Downs syndrom og spina bifida. To typer af genetiske prenatal testprocedurer er amniocentese og chorionic villus sampling (CVS).

Amniocentese er sikrest at udføre ca. mellem den 15. og 20. graviditetsuge. Lægen bruger en nål til at samle en prøve af fostervandet, der omgiver den ufødte baby, og tester cellerne, der findes i denne væske for eventuelle abnormiteter. Der er nogle risici forbundet med fostervandet, såsom en lille chance for spontanabort.

CVS udføres tidligere end fostervand, omtrent mellem 10. og 13. graviditet. Til denne procedure indsamler lægen en prøve af vævet fra morkagen for at teste cellerne. Lægen kan muligvis anvende brugen af ​​et kateter eller en nål til at hente denne prøve. Ligesom fostervandsprøver, kommer CVS med sin andel af risici, herunder en større chance for spontanabort.

Med de risici, der er forbundet med genetisk prenatal test, er der mange grunde til, at en læge kan anbefale proceduren. For eksempel kan en eller begge forældre have en familiehistorie med arvelige lidelser. Eller de har måske allerede et barn med en arvelig lidelse, som Downs syndrom. En anden grund til at få testen er, hvis den vordende mor er 35 år eller ældre; Dette skyldes, at en gravid kvindes baby i denne alder har en større risiko for at få et kromosomproblem.

Mens en læge muligvis anbefaler genetisk prenatal test, hører valget i sidste ende til moren. Under genetisk rådgivning, som ofte går forud for genetisk prenatal test, hjælper rådgiveren moren med at tage dette valg. Sammen kan rådgiveren og moren diskutere emner som grunde til proceduren samt risici og fordele ved at gennemgå proceduren. Derudover diskuterer de måske muligheder, som en mor har, hvis testen viser positive resultater for en genetisk abnormitet.

Det er vigtigt at vide, at selvom genetisk prenatal test potentielt registrerer abnormiteter, garanterer positive resultater ikke nødvendigvis, at en ufødt baby får en bestemt lidelse. I stedet kan det betyde, at babyen har en større risiko for at udvikle lidelsen. Det modsatte er lige så sandt: negative resultater garanterer ikke, at en ufødt baby ikke vil udvikle sig eller have en arvelig lidelse.