Hvad er Goldenhar syndrom?

Goldenhar-syndrom, også kendt som Goldenhar-Golin-syndrom og oculo-auricolo-vertebral (OAV) -syndrom, er en sjælden medfødt tilstand, der viser deformiteter i hoved- og rygsøjleben. Oprindeligt opdaget i 1952 af Dr. Maurice Goldenhar, har personer, der er ramt af Goldenhar syndrom, fysiske abnormiteter til stede ved fødslen. Disse forskelle kan være milde eller alvorlige. I nogle tilfælde af Goldenhar syndrom kan de fysiske uregelmæssigheder ses bilateralt eller på begge sider af ansigtet, mens andre tilfælde udviser ensidige abnormiteter, som kun ses på den ene side af ansigtet.

Goldenhar syndrom kan påvirke øjne, ører og læber. De, der er født med denne lidelse, kan have delvist udviklede eller helt fraværende dele af ansigtet samt hypoplasi, ufuldstændig dannelse af hud og muskler i ansigtet. Unormal øreudvikling er et fremtrædende træk ved denne tilstand. Ørene kan være mindre end gennemsnittet, kaldet mikrotia eller fraværende, kaldet anoti.

Fødselsdefekter i øjenområdet er også et ekstremt almindeligt træk. Øjeboldcyster opstår rutinemæssigt ved dette syndrom, og nogle patienter kan have manglende væv fra den øverste del af øjenlåget. Goldenhar syndrom kan også forårsage deformation af hjørnerne i munden og mundåbningen, hvilket kan føre til problemer med tale.

Det er endnu ikke konstateret, om morens handlinger under graviditet direkte eller indirekte kan føre til Goldenhar syndrom. Der er dog nogle læger, der mener, at den gravide kvindes livsstil kan føre til ufuldstændig udvikling af børn. Eksponering for visse toksiner og kemikalier kan også resultere i udviklingen af ​​Goldenhar syndrom.

Diagnose af Goldenhar syndrom involverer en grundig fysisk undersøgelse af det berørte individ. En ultralydscanning eller røntgenstråle kan også bruges til diagnose og kan hjælpe med at identificere interne abnormiteter. Desværre er der ingen genetisk test tilgængelig, der korrekt kan diagnosticere Goldenhar syndrom.

Behandling af Goldenhar syndrom involverer generelt korrektion af de forskellige tilstedeværende symptomer. Hørselsrelaterede problemer kan afhjælpes med et høreapparat, korrigerende tandprocedurer kan bruges til at hjælpe med dental uregelmæssigheder, og talevanskeligheder kan forbedres ved tale terapi. Plastisk kirurgi bruges også som en genoprettende behandling i nogle tilfælde og kan variere fra enkle kosmetiske procedurer til mere invasive operationer i alvorlige tilfælde. Prognosen for Goldenhar syndrom er normalt fremragende, og personer, der er berørt af denne tilstand, er generelt i stand til at leve og fungere normalt.