Hvad er Hallermann Streiff syndrom?
En ekstremt sjælden genetisk tilstand, Hallermann Streiff syndrom er primært indikeret af dværg, abnormiteter i kraniet og tandudvikling, tyndt hår og synsproblemer. Det er også kendt som Francois dyscephaly-syndrom. Da der ikke er nogen kur mod Hallermann Streiff syndrom; det kan kun behandles af et team af specialister - såsom tandlæger, optometrister og kirurger - til lindring af symptomer. Der er ikke fundet nogen kendt årsag til syndromet
Hallermann Streiff syndrom kan indikeres ved visuelle ledetråd, herunder en lille underkæbe, en klemt næse, der ligner en næb, og et bredt hoved. Personer med sygdommen er normalt korte, men forholdsmæssige. Øjnene er ofte unormalt små.
Almindelige symptomer på Hallermann Streiff syndrom er dårlig syn, atrofi i huden og dårlig tandudvikling. I nogle tilfælde vil tænder være til stede ved fødslen. Synsproblemer er normalt også til stede, når individet fødes, og består typisk af grå stær og mulig nedsat øjnefunktion på grund af lille øjenstørrelse. I sjældne tilfælde kan tilstanden også forårsage mental retardering.
Deformiteter i strukturen i luftvejene og kraniet hos personer med sygdommen kan føre til andre sygdomme. Der er også et potentiale for obstruktiv søvnapnø, fodringsproblemer og lungeinfektioner. Ekstra tænder i kæbebenet kan forårsage misdannelse og trængsel.
Det er blevet spekuleret i, at Hallermann Streiff syndrom er forårsaget af mutation af generne på grund af recessive egenskaber hos begge forældre. I de fleste rapporterede tilfælde er udviklingen af tilstanden tilfældig; der er normalt ikke en familiehistorie med sygdommen. Undersøgelser har fokuseret på at forsøge at finde ud af, hvilken begivenhed eller række af begivenheder der forårsager udviklingen af sygdommen.
Syndromet skal normalt diagnosticeres efter fødslen, skønt nogle tegn, såsom en underudviklet kæbe, kan præsentere sig i en ultralyd. En fysisk undersøgelse giver en læge det meste af de oplysninger, der er nødvendige for at afgøre, om en patient har en tilstand. Røntgenstråler kan også være nyttige, da deformerede knogler er en af nøgleindikatorerne for sygdommen.
Hallermann Streiff syndrom får sit navn fra Wilhelm Hallermann og Enrico Streiff, de mænd, der lavede de første rapporter om patienter med tilstanden. Det medicinske samfund opdagede det i slutningen af 1800-tallet. I dag tilbyder en organisation, der kaldes Schattenkinder eV i Tyskland, støtte til berørte personer.