Hvad er hæmoglobinopati?
Hæmoglobinopati er en arvelig tilstand, hvor strukturen i globulinkæder er unormal og forårsager udvikling af medicinske symptomer, med et antal genetiske sygdomme, der vides at involvere misdannede globinkæder. Mange patienter har varianter af normal globin-kædestruktur uden at opleve symptomer, og deres tilstande betragtes ikke som hæmoglobinopati, fordi de ikke oplever sygdom. Alvorligheden af en patients tilstand kan variere afhængigt af typen af abnormitet, og der kan være tilgængelige behandlingsmuligheder, skønt det underliggende problem ikke kan heles.
Hos patienter med hæmoglobinopati er de arv, der er arvede til at give instruktioner om fremstilling af globinkæder, forkerte karakter. To almindelige eksempler på hæmoglobinopati er seglcelleanæmi og hæmoglobin C-sygdom. Patienten kan opleve anæmi, blødning og koagulationsproblemer og andre problemer. I modsætning hertil involverer thalassemier, en anden familie med arvelige blodsygdomme, normale klodser produceret i reduceret antal, hvilket får patienten til at udvikle anæmi.
Hvis en læge har mistanke om, at en patient har en hæmoglobinopati på baggrund af familiehistorie med symptomer, kan blod trækkes og evalueres i laboratoriet. Nogle gange kan der ses klare strukturelle forskelle under mikroskopet, og i andre tilfælde kan blodet muligvis analyseres mere intensivt. Dette vil blive brugt til at give information om arten af lidelsen og til at bestemme, om der findes behandlingsmuligheder. Mens patienten ikke kan begynde at fremstille de rigtige globin-kæder, kan der være blodprodukter til bekæmpelse af anæmi og andre problemer.
Strukturen i globinkæder er kompleks, og udviklingen af hæmoglobinopati kan være resultatet af et vilkårligt antal fejl. Undertiden opstår spontane mutationer, og i andre tilfælde kan patienter have en familiehistorie med sygdom. Mennesker fra bestemte regioner er ofte i fare for specifikke hæmoglobinopati, da de undertiden giver en overlevelsesfordel. Mennesker, der bærer sigdcellecenomenet, er for eksempel mere modstandsdygtige over for malaria, hvilket fører til øget overlevelse af mennesker med dette gen i malariautsatte områder og en tilsvarende risiko for at få børn med fuldblæst sigdcelleanæmi som et resultat af at arve den gen fra begge forældre.
Undersøgelsen af hæmoglobinopati finder sted i en række regioner rundt om i verden, når mennesker undersøger, hvordan disse tilstande udtrykker og arves. Forskere er også interesseret i at lære mere om racemæssige forbindelser med forskellige sygdomme, da dette kan give information om, hvorfor de udviklede sig i første omgang, og hvorfor de vedvarer på trods af at de klart er skadelige. Dette kan også hjælpe folk med at identificere patienter med risiko for bestemte blodsygdomme på grundlag af racemæssig oprindelse såvel som familiehistorie.