Hvad er hæmofagocytisk lymfohistiocytose?
Hæmofagocytisk lymfohistiocytose er en meget sjælden lidelse, der hurtigt kan blive dødelig, undertiden inden for uger eller dage efter dens begyndelse. Det er kendetegnet ved ekstremt aggressiv immunsystemaktivitet, hvor visse typer hvide blodlegemer angriber og ødelægger sunde væv i kroppen. Sygdommen kan være genetisk eller erhvervet, og den ses normalt i spædbarnet eller den tidlige barndom. Behandlingsmuligheder inkluderer immunsystemundertrykkende medikamenter og kemoterapi for at blokere virkningen af unormale blodlegemer. I alvorlige tilfælde kan patienter muligvis modtage nødsituationsknoglemarvstransplantationer.
De nøjagtige årsager til hæmofagocytisk lymfohistiocytose er ikke helt forstået, men læger har identificeret nogle risikofaktorer. Den genetiske form af lidelsen er resultatet af mutationer i en eller flere specifikke gener, der kontrollerer produktionen og virkningen af to typer blodlegemer: lymfocytter og histiocytter. Sygdommen er autosomal recessiv, hvilket betyder, at begge forældre skal bære unormal kopier af generne for deres barn til at arve det. Den erhvervede form for hæmofagocytisk lymfohistiocytose forekommer normalt efter en alvorlig virus- eller bakterieinfektion. Immunsystemet vender ikke tilbage til normale aktivitetsniveauer, når de infektiøse patogener er blevet udryddet fra kroppen.
Lymfocytter og histiocytter hjælper normalt med at bekæmpe infektioner. I tilfælde af hæmofagocytisk lymfohistiocytose reagerer cellerne imidlertid på sunde kropsvæv på samme måde som de gør mod patogener. Resultatet er organinflammation, vævsdød og ødelæggelse af vigtige blod- og knoglemarvsceller. Patienter med lidelsen oplever ofte høje feber, hududslæt og gulsot. Milt, lever og andre organer kan blive forstørret og stoppe med at fungere korrekt. Hjernen kan også blive påvirket, hvilket fører til irritabilitet, mental forvirring, anfald og muligvis koma eller pludseligdød.
Læger kan diagnosticere hæmofagocytisk lymfohistiocytose ved omhyggeligt at gennemgå symptomer og udføre en række tests. Blodprøver analyseres for at kontrollere for unormale hvide og røde blodlegemer og for at screene for tilstedeværelsen af infektioner. Fysiske undersøgelser og billeddannelsestest er nyttige til at bestemme, hvilke organer der er blevet beskadiget, og i hvilken grad. Patienter, der udviser symptomer på hæmofagocytisk lymfohistiocytose, indlæses og behandles med det samme.
Målet med behandlingen er at stoppe overaktiviteten af lymfocytter og histiocytter. Kemoterapimedicin og andre immunsuppressiva er ofte effektive til midlertidigt at lukke det meste af immunsystemet, hvilket giver organer og kropsvæv tid til at komme sig. Den erhvervede form for lidelsen reagerer normalt på medicinsk behandling, men de fleste patienter, der har genetiske tilstande, har til sidst brug for knoglemarvstransplantationer for at forhindre tilbagevendende problemer. Ved at fjerne unormale celler fra knoglemarv og udskiftningdem med sunde stamceller, et stort antal patienter er i stand til at komme sig permanent.