Hvad er hæmofagocytisk lymfohistiocytose?
Hæmofagocytisk lymfohistiocytose er en meget sjælden lidelse, der hurtigt kan blive dødelig, undertiden inden for uger eller dage efter dens indtræden. Det er kendetegnet ved ekstrem aggressiv immunsystemaktivitet, hvor visse typer hvide blodlegemer angriber og ødelægger sunde væv i kroppen. Sygdommen kan være genetisk eller erhvervet, og den ses normalt i spædbarnet eller i den tidlige barndom. Behandlingsmuligheder inkluderer immunsystemundertrykkende medicin og kemoterapi for at blokere virkningen af unormale blodlegemer. I alvorlige tilfælde kan patienter muligvis have behov for nødsituation i knoglemarvstransplantationer.
De nøjagtige årsager til hæmofagocytisk lymfohistiocytose forstås ikke helt, men lægerne har identificeret nogle risikofaktorer. Den genetiske form for forstyrrelsen er resultatet af mutationer i en eller flere specifikke gener, der kontrollerer produktionen og virkningen af to typer blodlegemer: lymfocytter og histiocytter. Sygdommen er autosomal recessiv, hvilket betyder, at begge forældre skal have unormale kopier af generne for, at deres barn kan arve den. Den erhvervede form for hæmofagocytisk lymfohistiocytose forekommer normalt efter en svær virus- eller bakterieinfektion. Immunsystemet klarer ikke at vende tilbage til normale aktivitetsniveauer, når de infektiøse patogener er blevet udryddet fra kroppen.
Lymfocytter og histiocytter hjælper normalt med at bekæmpe infektioner. I tilfælde af hæmofagocytisk lymfohistiocytose reagerer cellerne imidlertid på sunde kropsvæv på samme måde som de gør for patogener. Resultatet er organbetændelse, vævsdød og ødelæggelse af vigtige blod- og knoglemarvsceller. Patienter med sygdommen oplever ofte høje feber, hududslæt og gulsot. Milten, leveren og andre organer kan forstørres og stoppe med at fungere korrekt. Hjernen kan også blive påvirket, hvilket kan føre til irritabilitet, mental forvirring, anfald og muligvis koma eller pludselig død.
Læger kan diagnosticere hæmofagocytisk lymfohistiocytose ved nøje at gennemgå symptomer og udføre en række test. Blodprøver analyseres for at kontrollere for unormale antal hvide og røde blodlegemer og for at screene for tilstedeværelsen af infektioner. Fysiske prøver og billeddannelsestests er nyttige til at bestemme, hvilke organer der er blevet beskadiget, og i hvilken grad. Patienter, der udviser symptomer på hæmofagocytisk lymfohistiocytose, indlægges og behandles med det samme.
Målet med behandlingen er at stoppe overaktiviteten af lymfocytter og histiocytter. Kemoterapi medikamenter og andre immunsuppressiva er ofte effektive til midlertidigt at lukke ned for det meste af immunsystemet, hvilket giver organer og kropsvæv tid til at komme sig. Den erhvervede form af forstyrrelsen reagerer normalt på medicinsk behandling, men de fleste patienter, der har genetiske tilstande, har til sidst brug for knoglemarvstransplantationer for at forhindre gentagne problemer. Ved at fjerne unormale celler fra knoglemarven og erstatte dem med sunde stamceller er et stort antal patienter i stand til at komme sig permanent.