Hvad er arveligt angioneurotisk ødemer?
Arveligt angioneurotisk ødem er en usædvanlig genetisk tilstand, der forårsager større hævelse i forskellige dele af kroppen. Forstyrrelsen forårsager typisk først symptomer i barndommen, og episoder med hævelse har en tendens til at forværres og bliver hyppigere efter puberteten. Arveligt angioneurotisk ødem fører oftest til hævelse i ekstremiteter og ansigt, der kan være ubehageligt, men generelt ikke er livstruende. Hvis tilstanden påvirker luftvejene og mave-tarmkanalen, kan der dog opstå potentielle alvorlige komplikationer. Der er ingen klar kur, men læger kan tilbyde medicin og kliniske behandlinger for at håndtere symptomer, når episoder opstår.
Nylig forskning har peget på de underliggende genetiske faktorer, der er involveret i arveligt angioneurotisk ødemer. Hos raske mennesker producerer SERPING1-genet proteiner kaldet C1-hæmmere, der spiller en vigtig rolle i kontrollen af betændelse og hævelse. Patienter med arveligt angioneurotisk ødem har enten inaktiveret eller unormalt fungerende SERPING1 gener. Deres lave niveauer af C1-hæmmere fører til betændelse i blodkar og skader, som tillader væske at sive ud fra karene og samle sig i kropsvævet. Resultatet er alvorlige, hyppige hævelsesepisoder i et eller flere områder af kroppen ad gangen.
Som navnet antyder, kan arveligt angioneurotisk ødem overføres fra forældre. Det er en autosomal dominerende lidelse, hvilket betyder, at kun den ene forælder behøver at have en beskadiget kopi af genet for at overføre det. Det er dog muligt for en ny, tilfældig mutation at forårsage angioneurotisk ødemer hos en person, der ikke har nogen familiehistorie med tilstanden eller nogen anden type autoimmun lidelse.
Type og sværhedsgrad af symptomer afhænger af, hvilke kropsdele der påvirkes. Mange patienter oplever hævelse i deres arme, ben og ansigt. Smerter og ømhed er ualmindelige, selvom det kan være vanskeligt at bære sko, gå eller udføre praktiske opgaver, når hævelse er til stede. Arveligt angioneurotisk ødem kan også påvirke tarmen, hvilket kan føre til mavekramper, kvalme, opkast, diarré og andre relaterede symptomer. Hævelse i hals og tunge er også vigtige bekymringer, fordi de kan forårsage livstruende åndedrætsbesvær.
Da hævelse kan være et symptom på mange forskellige helbredsproblemer, kan det være vanskeligt at få en klar diagnose af angioneurotisk ødemer. Læger gennemgår generelt en patients medicinske og familiehistorie og udelukker andre potentielle årsager, såsom infektioner og allergier. Genetisk test på blodprøver kan bekræfte diagnosen, efter at andre problemer er afvist.
De fleste ødemepisoder kan kontrolleres med et lægemiddel kaldet danazol, hvilket forbedrer C1-proteinniveauer i blodbanen. Mennesker, der oplever hyppige problemer, bliver ofte bedt om at tage lave doser af danazol dagligt for at forhindre angreb. Nødbehandling kan være nødvendig for hævelse i luftvej eller tarm. Åndedrætsrør, iltbehandling og intravenøs ernæring kan holde patienter stabile, indtil deres symptomer forbedres.