Hvad er arvelig døvhed?
Arvelig døvhed er en tilstand, der overføres til børn fra en eller begge forældre gennem genetisk makeup. Slutresultatet er høretab, som muligvis ikke er til stede fra fødslen. For nogle børn betyder det simpelthen, at de er tilbøjelige til at lide af høretab senere i livet. Andre kan vise tegn på ikke kun høretab, men andre relaterede tilstande som blindhed eller nedsat tale.
Den genetiske information kan bæres på dominerende eller recessive gener. I tilfælde, hvor det bæres på et dominerende gen, kræves det kun, at den ene forælder har genet, for at det kan påvirke barnet. For recessive gener skal barnet hente genet fra begge forældre for at det skal manifestere sig. En af de mest almindelige typer af recessiv arvelig døvhed er Usher-syndrom, hvor personen ikke kun viser høretab, men også varierende niveauer af blindhed.
Symptomer på arvelig døvhed kan manifestere sig på en række måder. Dem, der er plaget af syndromisk høretab, kan vise svækkelser af faciliteter, der er forbundet med hørelse, såsom vanskeligheder med tale eller balance. Ved nonsyndromt høretab er det eneste, der berøres, hørelse. Onset varierer afhængigt af individet og kan ses, før eller efter evnen til at tale udvikler sig. Der er heller ingen fast alvorlighed af høretab, da nogle individer kun kan lide mildt høretab, mens andre kan have et dybtgående eller alvorligt tab.
Arvelig døvhed kan påvirke forskellige områder af kroppen. Bevægende høretab forekommer, når der er en arvelig abnormitet i formationer og strukturer i mellem- eller ydre øre, mens sensorisk høretab opstår på grund af abnormiteter i det indre øre. Der er andre strukturer, der er forbundet med en persons evne til at høre, herunder kranienerven, hjernebarken og hjernestammen. Navnet, der er givet til arvelige funktionsfejl i disse andre strukturer, er central auditiv dysfunktion.
Der er mere end 400 forskellige nedarvede tilstande, der inkluderer høretab som en del af deres tilstand. Waardenburg syndrom er kendetegnet ved forskellige niveauer af høretab ledsaget af unormale pigmenter i hud, øjne og hår. Slidgigt er forbundet med høretab ved Stickler syndrom, og Branchiootorenal syndrom forekommer hos personer, der viser høretab ved siden af abnormiteter i det ydre øre.
Genetisk testning kan bestemme, om individer bærer genet for arvelig døvhed eller ikke. Når et barn viser høretab, er det ikke altid på grund af en arvelig tilstand. Det kan være forårsaget af miljøfaktorer, prenatal infektioner eller endda bakterielle infektioner. Årsager til høretab kan bestemmes af forældre, der har til hensigt at få flere børn.