Hvad er arvelig hæmoragisk telangiectasia?
Arvelig hæmoragisk telangiectasia (HHT) er en sjælden, genetisk tilstand. Det påvirker den måde blodkar dannes på og kan skabe problemer med, hvordan de fungerer og interagerer med hinanden. Især har nogle blodkar i en person med HHT ikke de nødvendige forbindelser af kapillærer mellem arterier og vener. Denne manglende forbindelse skaber blodtryksmængde med højt tryk mellem vener og arterier, hvilket resulterer i skrøbelighed af venerne på arterie- / venetilslutningsstedet, der kan skabe blødning eller blødning.
Fravær af kapillærforbindelse i arvelig hæmoragisk telangiektasi forekommer ikke i alle vene / arterieforbindelser. Alligevel kan det forekomme i forskellige områder af kroppen og påvirke små eller store arterier og vener. Størrelse på kar bestemmer, om den delikate og tilbøjelige til blødningsforbindelse kaldes en telangiectasia eller en arteriovenøs misdannelse. Sidstnævnte kan være mere farlig og lokaliseret i områder som lungerne eller hjernen, hvilket udgør en betydelig trussel, hvis blødning begynder at forekomme. Mange telangiektaser er til stede i nærheden af huden eller nær slimhinderne, og et kendetegn for denne tilstand er hyppige næseblod eller synlige tegn på telangiektaser på huden.
Der er flere forskellige typer af arvelig hæmoragisk telangiektasi, som kan variere i sværhedsgrad. Én slags, kaldet juvenil HHT, har en ekstra funktion. Folk kan være tilbøjelige til at udvikle polypper i deres tarmkanal ud over at have disse kapillær-fraværende venøse forbindelser.
Alle former for denne betingelse er arvet. Arvemønster er autosomalt dominerende, hvilket betyder, at folk kun behøver at arve et enkelt gen fra en enlig forælder for at sygdommen kan udtrykkes. Dette betyder også, at mennesker med HHT har en 50% chance for at overføre tilstanden til ethvert afkom.
Nogle af de mest almindelige symptomer på HHT inkluderer næseblødninger, som ofte kan forekomme, og tilstedeværelse af lilla eller røde pletter (telangiektaser) i ansigtet eller huden i midten af livet. Folk kan også udvise blødning andre steder, hvor sagen er mere alvorlig. Mave-, lever-, hjerne- eller lungeblødning kan forekomme, og det er vigtigt at identificere, at en person har arvelig hæmoragisk telangiektasi, så disse potentielle risici kan overvåges. Hvis blødning forekommer regelmæssigt, men ikke er alvorlig, bliver nogle mennesker blodfattige, og der kan ofte udføres blodprøver for at se efter dette tegn.
Det er vigtigt at bemærke, at symptomudtrykket varierer meget, og at mange symptomer kan kontrolleres eller behandles medicinsk. For eksempel kan brug af fugtighed derhjemme hjælpe med hyppige næseblod. Usynlige eller generende telangiektaser kan fjernes kirurgisk. En række kirurgiske indgreb er nyttige til at korrigere arteriovenøse misdannelser, så alvorlig blødning ikke forekommer internt. Mennesker med HHT har brug for omhyggelig overvågning af en specialist, men mange kan leve meget normale liv med meget få indgreb.
Én ting, som alle mennesker med arvelig hæmoragisk telangiektasi har tendens til at kræve, er bakterieendokarditis (profylaksi). Dette er antibiotikabehandling udført før tandprocedurer. Svaghed i slimhinderne i munden skaber større sandsynlighed for, at bakterier kommer ind i blodbanen, hvilket kan forårsage infektion i hjertet. Enhver med HHT bør fortælle tandlæger om at være sikker på, at denne forholdsregel overholdes, også for enkle ting som tandrensning.