Hvad er arvelige flere eksoser?
Hereditary Multiple Exostoses (HME), også kendt som Multiple Osteochondromatosis eller Multiple Hereditary Exostoses (MHE), er en genetisk lidelse, der påvirker knoglevækst. Godartede tumorer, også kendt som eksostoser, dannes på knoglernes vækstcentre. Størrelse, placering og antal tumorer vil variere fra person til person.
De fleste tilfælde af arvelige flere eksoser involverer dannelse af mange tumorer, hovedsageligt i barndommen og i den tidlige ungdom. Tumorerne kan vokse på enhver knogle, men findes oftest på lange knogler, skulderblader og bækkenet. Selvom HME er en arvelig tilstand, der passeres gennem gener fra en lidet forælder, findes vækster normalt ikke ved fødslen. Væksten vises normalt, før barnet når 12 år gammel.
Tumorer findes nær enderne af knogler ved vækstcentre. Deres placering fører til dårlig knoglevækst. Et barns vækst er derfor bedøvet. I mange tilfælde fortsætter disse tumorer med at vokse, når barnet vokser, men holder op med at vises, når personen når voksenlivet, og knoglerne holder op med at vokse.
Patienter finder ofte arvelige flere eksoser både generende og smertefuldt. Vækst på leddene kan være smertefulde, når de ved et uheld stødes. Arme og ben kan bøje sig indad, hvilket kan være ubehageligt. Stivhed er også almindelig. I nogle tilfælde kan nerver og sener komprimeres, hvilket påvirker bevægelse og ofte nødvendiggør kirurgisk reparation for at undgå skader.
Mange tilfælde af arvelige flere eksoser kræver ikke større behandling. I tilfælde, der forårsager problemer, er kirurgisk fjernelse den almindelige mulighed. Hos patienter, der ikke har øjeblikkelige mobilitetsproblemer, kan fysioterapi hjælpe patienter med at lære at kompensere for forskellene i bevægelsesområdet.
Regelmæssig overvågning fra en specialist er nødvendig. Læger skal være i stand til at følge nøje med på børn, når de vokser, især overvåge enhver ny vækst og deres placering. Hvis en læge ser, at en vækst kan forårsage et problem eller har potentialet til at være problematisk, kan den fjernes på forhånd.
Patienter, der oplever smerter og stivhed, kan drage fordel af smertehåndtering. Smerter fra arvelige flere eksoser kan generelt håndteres med skiftevis varm og kold terapi. Undertiden er smertemedicin dog nødvendig.
Omhyggelig overvågning af arvelige flere eksoser er også nødvendig for at sikre, at de ikke-kræftige vækster ikke bliver ondartede. Sjældne tilfælde er forekommet, når en godartet vækst bliver en kondrosarkom. På dette tidspunkt er fjernelse og kræftbehandling nødvendig. De fleste tilfælde, der er blevet kræftformede, har forekommet hos voksne, der ikke har haft nogen nye vækster.