Hvad er arvelige flere eksostoser?
arvelige multiple exostoses (HME), også kendt som multiple osteochondromatosis eller multiple arvelige eksostoser (MHE), er en genetisk lidelse, der påvirker knoglevækst. Godartede tumorer, også kendt som exostoser, dannes på vækstcentre i knogler. Størrelsen, placeringen og antallet af tumorer varierer fra person til person.
De fleste tilfælde af arvelige flere eksostoser involverer dannelse af mange tumorer, hovedsageligt i barndommen og den tidlige ungdom. Tumorerne kan vokse på enhver knogle, men findes oftest på lange knogler, skulderblade og bækkenet. Selvom HME er en arvelig tilstand, der er gået gennem gener fra en ramt forælder, findes vækster normalt ikke ved fødslen. Væksterne vises normalt, før barnet når 12 år gamle.
tumorer findes nær enderne af knogler ved vækstcentre. Deres placering fører til dårlig knoglevækst. Et barns vækst er derfor forvirret. I mange tilfælde fortsætter disse tumorer med at vokse, når barnet vokser, men stopper med at vises påCE Personen når voksenlivet, og knoglerne holder op med at vokse.
Patienter finder ofte arvelige flere eksostoser både generende og smertefulde. Vækster på samlinger kan være smertefulde, når de ved et uheld er stødt. Arme og ben kan bøje sig indad, hvilket kan være ubehageligt. Stivhed er også almindelig. I nogle tilfælde kan nerver og sener komprimeres, hvilket påvirker bevægelse og kræver ofte kirurgisk reparation for at undgå skader.
Mange tilfælde af arvelige flere exostoser kræver ikke større behandling. I tilfælde, der skaber problemer, er kirurgisk fjernelse den almindelige mulighed. Hos patienter, der ikke har øjeblikkelige mobilitetsproblemer, kan fysioterapi hjælpe patienter med at lære at kompensere for forskellene i bevægelsesområdet.
Regelmæssig overvågning af en specialist er nødvendig. Læger skal være i stand til nøje at se børn, når de vokser, især overvågning af nye vækster og deres locations. Hvis en læge ser en vækst kan forårsage et problem eller har potentialet til at være problematisk, kan den fjernes på forhånd.
Patienter, der oplever smerte og stivhed, kan drage fordel af smertehåndtering. Smerter fra arvelige flere exostoser kan generelt håndteres med skiftevis varm og kold terapi. Nogle gange er der imidlertid nødvendige smertemedicin.
Omhyggelig overvågning af arvelige flere exostoser er også nødvendig for at sikre, at de ikke-kræftvækster ikke bliver ondartede. Sjældne tilfælde er sket, når en godartet vækst bliver en chondrosarkom. På dette tidspunkt er der behov for fjernelse og kræftbehandling. De fleste tilfælde, der er blevet kræftformede, er sket hos voksne, der ikke har haft nogen nye vækster.