Hvad er Heterotaxy?
Heterotaxy er et udtryk, der bruges til at beskrive to grupperinger af medfødte hjertefejl, der generelt involverer en looping defekt, dextrocardia . Ud over adskillige afvigelser i hjertet er leveren til en person med heterotaxi generelt midtlinie i stedet for placeret på den ene side af kroppen. Den mest markante indikator for heterotaxi er tilstedeværelsen af et antal små milter , polysplenia eller det totale fravær af en milt, asplenia . Heterotaxy er opdelt i to typer, venstre atrial isomerisme og højre atrial isomerisme , nogle gange kaldet Ivemarks syndrom.
Venstre atrial isomerisme er generelt forbundet med polyspleni. Denne form for heterotaxi er mindre alvorlig end Ivemarks, fordi disse flere små milte har en tendens til at gøre noget af arbejdet med en almindelig milt. Ofte er ventrikulære septumdefekter og lungestenose til stede, men disse to tilstande, medmindre alvorlige, kan normalt repareres i en operation.
Kirurgiske reparationer af isomerisme i venstre gødning er normalt ikke nødvendige lige efter fødslen. Kirurger vælger generelt at reparere hjertets defekter i løbet af de første fem leveår. Diagnose af dextrocardia stilles normalt under rutinemæssige sonogrammer, men inden fødslen er det vanskeligt at bestemme, om der findes en milt eller flere milte, fordi de ikke let kan visualiseres. Efter fødslen kan en blodprøve bestemme miltens funktion til at bekræfte diagnosen polyspleni forbundet med heterotaxi.
Højre atrial isomerisme er en af de vanskeligere hjerteanomalier at behandle. Denne form for heterotaxi er markeret ved flere defekter ud over asplenia. Den mest fremtrædende defekt er komplet atrioventrikulær kanaldefekt . Septumet mellem ventriklerne har normalt et stort hul, så blod kan blandes. Derudover kan septum mellem atrierne aldrig have dannet sig, og atria er generelt underdimensioneret.
Ekstrem lungestenose og transposition af arterierne kan også være til stede. Lungeårene kan også dræne på den forkerte side og fratage hjertet af iltrigt blod. Disse flere defekter kræver normalt kirurgi kort efter fødslen, og generelt skal operationen udføres i trin, som med Fontan-proceduren.
Kirurgi for at korrigere isriisme i højre atrial kompliceres af aspleni. Mangel på en milt betyder en meget større risiko for postoperativ infektion. Et barn med denne form for heterotaxy kræver dagligt antibiotika for livet, hvilket kan forårsage problemer senere.
Hvis isomerisme i højre forstand kræver iscenesatte operationer, der kan lindre, men ikke løse hjertefejlene, vil barnet på et tidspunkt sandsynligvis have brug for en hjertetransplantation. Nøglen til en vellykket transplantation er evnen til at bekæmpe infektioner. Imidlertid bygger langvarig brug af antibiotika modstand, så de tilgængelige typer antibiotika efter en hjertetransplantation kan være tynd for barnet med heterotaxi.
På trods af risikoen ved operation og behovet for daglige profylaktiske antibiotika forbedrer de nuværende kirurgiske teknikker overlevelsesgraden for disse børn. Heldigvis er heterotaxi en af de sjældneste former for medfødt hjertefejl, og et barn er meget mere tilbøjeligt til at få dextrocardia med unormalt hjerte end enten højre eller venstre atrial isomerisme. Forskning antyder, at i modsætning til de fleste hjertedefekter, kan heterotaxi have en genetisk årsag. Forskere har fundet et gen hos mus, som de mener kan være ansvarlige for heterotaxi. Imidlertid er det samme gen endnu ikke fundet hos mennesker.