Hvad er Holt-Oram-syndrom?
Holt-Oram-syndrom er en sjælden genetisk lidelse, der forårsager hjerteproblemer og unormal knogleudvikling i de øvre lemmer. Disse symptomer kan manifestere sig på utallige måder, der spænder fra abnormiteter, der kun kan påvises via røntgenstråle til et totalt fravær af underarmben. Nogle med Holt-Oram-syndrom har muligvis overhovedet ingen tommelfinger eller en langstrakt en, der ligner en finger. Skeletabnormaliteter kan kun påvirke en eller begge sider af kroppen. De fleste patienter udvikler også alvorlige hjerteproblemer, såsom et hul i septum eller en unormal hjerterytme.
Denne tilstand ligner Duane Radial Ray -syndrom, selvom det er resultatet af en anden genmutation. Holt-Oram-syndrom er forårsaget af en mutation i TBX5-genet, der påvirker udviklingen i de øvre lemmer og hjerte. Genet spiller sandsynligvis en afgørende rolle i udviklingen af et normalt firekammeret hjerte- og arm- og håndben. Mutationskarakteristikken for dette syndrom afbryder disse processer reguleret af THAT-genet Karpale knogler påvirkes næsten altid, selvom denne abnormitet kun kan afsløres ved røntgenstråle. Armben kan underudvikles eller helt fraværende. Tommelfingeren kan være for kort eller lang nok til at ligne en femte finger. Kravebenet og skulderbladene kan også blive påvirket af dette syndrom.
To tredjedele af disse patienter udvikler også en slags hjerteproblem. Sådanne problemer er ofte livstruende. Septale defekter, som huller i den muskuløse væg, der adskiller hjertets kamre, er almindelige. Også almindelige er unormale hjertefrekvenser, der kan være for hurtige eller for langsomme. I nogle tilfælde kan hjertet være placeret mod midten af brystet snarere end til venstre, og venerne kan dræne blod forkert.
diagnosticering af denne betingelse er en proces, der normalt begynder, når en chiLD er født, hvis arm- og hånd abnormiteter er indlysende. Hvis ikke, er Holt-Oram-syndrom muligvis ikke mistænkt, før hjerteproblemer manifesterer sig. Røntgenstråler afslører generelt skelet-abnormiteter, mens et elektrokardiogram kan vise, om der også er nogen hjerteproblemer.
Der er ingen kur mod Holt-Oram-syndrom, derfor fokuserer behandling ofte på at lindre symptomer og forbedre patientfunktionaliteten. Hjerteproblemer evalueres normalt og behandles af en kardiolog. En septal defekt kan behandles med medicin, men kirurgi anbefales ofte også. En ortopædkirurg kan konsulteres med hensyn til alvorlige skeletabnormaliteter.
Mutationen, der forårsager Holt-Oram-syndrom, er sjælden, hvilket påvirker cirka en ud af 100.000 mennesker. Det kan arvet, hvilket kun er en kopi af det muterede gen pr. Celle. Flertalspatienterne har imidlertid ikke nogen familiehistorie med syndromet, fordi deres tilfælde er resultatet af en ny mutation. De personer, der bærer Holt-OramSyndrom ønsker måske at søge genetisk rådgivning, før de får børn, da ethvert biologisk barn kunne udgøre en 50% chance for at arve mutationen.