Hvad er Holt-Oram-syndrom?

Holt-Oram syndrom er en sjælden genetisk lidelse, der forårsager hjerteproblemer og unormal knogleudvikling i de øvre lemmer. Disse symptomer kan manifestere sig på utallige måder, der spænder fra abnormiteter, der kun kan påvises via røntgenstråler til et totalt fravær af underarmsben. Nogle med Holt-Oram-syndrom har måske slet ingen tommel eller en langstrakt, der ligner en finger. Skeletale abnormaliteter kan kun påvirke en eller begge sider af kroppen. De fleste patienter udvikler også alvorlige hjerteproblemer, såsom et hul i septum eller en unormal hjerterytme.

Denne tilstand ligner Duane radial ray syndrom, skønt det er resultatet af en anden genmutation. Holt-Oram syndrom er forårsaget af en mutation i TBX5-genet, der påvirker in-utero-udviklingen af ​​de øvre lemmer og hjerte. Genet spiller sandsynligvis en afgørende rolle i udviklingen af ​​et normalt fire-kammeret hjerte- og arm- og håndben. Mutationen, der er karakteristisk for dette syndrom, afbryder disse processer reguleret af dette gen.

En mutation i TBX5-genet kan forårsage utallige problemer for dem, der udvikler Holt-Oram-syndrom. Karpale knogler påvirkes næsten altid, selvom denne abnormitet kun kan afsløres ved røntgenstråle. Armknogler kan være underudviklede eller helt fraværende. Tommelfingeren kan være for kort eller lang nok til at ligne en femte finger. Kraveben- og skulderbladene kan også blive påvirket af dette syndrom.

To tredjedele af disse patienter udvikler også en slags hjerteproblem. Sådanne problemer er ofte livstruende. Septaldefekter, som huller i den muskelvæg, der adskiller hjertets kamre, er almindelige. Også almindelige er unormale hjerterytme, der kan være for hurtige eller for langsomme. I nogle tilfælde kan hjertet være placeret mod midten af ​​brystet snarere end til venstre, og venerne kan dræne blod forkert.

Diagnostisering af denne tilstand er en proces, der normalt begynder, når et barn fødes, hvis abnormiteter i arm og hånd er indlysende. Hvis ikke, kan Holt-Oram syndrom muligvis ikke mistænkes, før hjerteproblemer manifesterer. Røntgenstråler afslører generelt skelet abnormiteter, mens et elektrokardiogram kan vise, om der også er hjerteproblemer.

Der er ingen kur mod Holt-Oram syndrom, derfor er behandlingen ofte fokuseret på at lindre symptomer og forbedre patientens funktionalitet. Hjerteproblemer evalueres og behandles normalt af en kardiolog. En septumfejl kan behandles med medicin, men kirurgi anbefales ofte også. En ortopædkirurg kan konsulteres med hensyn til alvorlige skeletabnormaliteter.

Den mutation, der forårsager Holt-Oram-syndrom, er sjælden og påvirker cirka en ud af 100.000 mennesker. Det kan nedarves som følge af kun en kopi af det muterede gen pr. Celle. De fleste patienter har imidlertid ikke nogen familiehistorie med syndromet, fordi deres tilfælde er resultatet af en ny mutation. De personer, der bærer Holt-Oram-syndrom, kan eventuelt ønske at søge genetisk rådgivning, før de får børn, da ethvert biologisk barn kan have en 50% chance for at arve mutationen.