Hvad er HPE?
Holoprosencephaly (HPE) er en lidelse, der påvirker fostre i den første del af det intrauterine liv - typisk inden for den anden måned af graviditeten. Manglen er forårsaget, når den forreste del af hjernen i et embryo, kendt som prosencephalon, ikke klarer at opdele ordentligt i dobbeltloberne i hjernehalvsfærerne. Forstyrrelsen resulterer i en enkelt-lobet hjernestruktur og kan forårsage fødselsdefekt i kranium og ansigt.
HPE påvirker ca. 1 ud af 5.000 til 10.000 levende fødsler. Da et meget lille antal HPE-diagnosticerede fostre overlever til termin - mindre end fem procent - kan hyppigheden af HPE være så høj som 1 ud af 200 eller 250 graviditeter. Dem, der når fødslen, lever typisk ikke i mere end seks måneder, selvom dem med mindre alvorlige abnormiteter kan fortsætte med at leve en normal levetid.
HPE-børn kan være født med en række symptomer på defekten, herunder: et lille hoved, overdreven væske i hjernen, mental retardering, epilepsi eller abnormiteter i organsystemer. I mindre alvorlige tilfælde fødes babyer med normale eller næsten normale hjerner og ansigtsdeformiteter, hvilket kan påvirke øjne, næse og overlæbe. Disse ansigts abnormiteter kan omfatte en flad næse, der kun har et næsebor, øjne, der er tæt sammen, spalte læbe eller gane eller bare en øvre midterste tand, i stedet for to. De mere alvorlige deformiteter kan omfatte et øje, der er centreret i ansigtet, en næse, der er placeret på panden, eller et HPE-barn måske mangler noget ansigt.
Der er fire klassifikationer af HPE:
- Alobar er den mest alvorlige klassificering af HPE. Det er kendetegnet ved en hjerne, der ikke har delt sig. Alobar leveres typisk med alvorlige abnormiteter i kraniet og ansigtsdannelse.
- Semilobar er en mere moderat klassificering af HPE. Denne form for forstyrrelse findes, når hjernen delvist opdeles i to halvkugler bag på hjernen, men ikke i fronten. Der er også moderate abnormiteter i ansigtet eller kraniet i denne klassificering.
- Lobar er den milde klassificering, hvor hjernen deler sig, og der er kun milde ansigts- og kraniets abnormiteter.
- Mellem interhemisfærisk variation (MIHV) opstår, når midten af hjernen ikke har adskilt godt.
Årsagen til HPE er endnu ikke fastlagt, skønt risikofaktorer inkluderer moderselskabsdiabetes samt infektioner eller stofbrug under graviditet. Abort og blødning i første trimester kan også være indikatorer eller symptomer på HPE. Der er identificeret unormale kromosomer hos nogle HPE-børn, hvilket antyder, at HPE kan nedarves.