Hvad er Hutchinson-Gilford-syndrom?

Hutchinson-Gilford syndrom er en ekstremt sjælden tilstand, der får en ung til at synes at blive for tidligt. Tilstanden er resultatet af et muteret gen, der sker tilfældigt hos ca. en ud af hver otte million børn. Symptomer på Hutchinson-Gilford syndrom inkluderer hårtab, stive led og begrænset vækst. Dem med tilstanden har ofte et markant udseende på grund af en lille kæbe og næse. Der er ingen kendt kur mod tilstanden, selvom nogle af symptomerne kan behandles, og flertallet af mennesker med syndromet dør mellem otte og 21 år.

Børn med Hutchinson-Gilford-syndrom, også kendt som Progeria, ser ud til at ældes meget hurtigere end andre. Det er en meget sjælden tilstand og antages i øjeblikket at ramme mindre end 100 mennesker over hele verden. Forskere vurderer, at hyppigheden af ​​tilstanden er omkring en ud af hver otte millioner babyer, hvor piger og drenge er lige store. Tilstanden ser ud til at være lige så almindelig blandt alle racer, fordi der er rapporter om sygdommen fra hele verden.

Det menes, at de fleste tilfælde af Hutchinson-Gilford syndrom er forårsaget af et muteret gen. Denne mutation får visse celler i kroppen til at blive ustabile, hvilket fører til tegn på aldring hos små børn. På trods af at tilstanden er forårsaget af gener, er det sjældent, at mere end et barn i en familie har syndromet. Dette skyldes, at genmutationen næsten helt tilfældigt sker. Diagnose af tilstanden sker ofte gennem en genetisk test, selvom observation af symptomerne undertiden er nok.

De første symptomer på Hutchinson-Gilford syndrom vises normalt ikke, før barnet er omkring et år gammelt. Det er på dette tidspunkt, at forældrene kan begynde at bemærke ændringer i barnets udseende og opførsel. Symptomer som hårtab, ældet hud og stive led er alle almindelige. Barnet kan også undlade at vokse normalt og kan hurtigt miste kropsfedt. Børn, der lider af Hutchinson-Gilford syndrom har normalt sarte kroppe med en markant lille kæbe og klemt næse.

I øjeblikket er der ingen kur mod Hutchinson-Gilford syndrom. De fleste unge med syndromet dør, inden de fyller 21 år, selvom nogle har været kendt for at leve længere. Langt de fleste patienter med denne tilstand dør af hjertesygdomme. Behandlingen fokuserer normalt på symptomerne på problemet for at øge patientens livskvalitet så meget som muligt.