Hvad er hyperplexi?
Hyperekpleksi er en genetisk tilstand, der typisk forekommer hos spædbørn og har en tendens til at forårsage en overdrevet reaktion på høje lyde eller andre uventede eksterne stimuli. Dette medicinske problem er også kendt som Kok sygdom, stift baby-syndrom og overdreven startfleks. I de fleste tilfælde bliver patienter med denne lidelse meget forskrækkede, deres muskeltonus stiger, og deres kroppe bliver unormalt stive. Denne usædvanlige stivhed kan få nogle babyer til at stoppe med at trække vejret og kan i sidste ende resultere i død, hvis en patient ikke genoptager vejrtrækningen hurtigt nok.
Muskeltræk forekommer ofte hos babyer med hyperekplexi, når de falder i søvn, og et spædbarns ben og arme kan bevæge sig unormalt under søvn. Nogle dødsfald, der tilskrives pludseligt spædbarnsdødssyndrom (SIDS), kan være forårsaget af hyperekplexi. I nogle tilfælde kan et spædbarn udvikle spasmer i nakkemusklerne og lemmerne, efter at barnet er banket på næsen. Babyer med denne genetiske forstyrrelse kan have epileptiske anfald i sjældne tilfælde.
De fleste patienter med hyperekplexi har en tendens til at have formindskede symptomer, når de når alder 1. I tilfælde, hvor ældre patienter stadig oplever stivhed fra denne sygdom, kan de falde ned fra pludselig stivhed og fortsætte let med at skræmme fra uventede eksterne stimuli. Patienter, der har epileptiske anfald med denne tilstand, fortsætter typisk med at anfaldes i hele deres liv. Personer med hyperekleksi har ofte ikke noget af overfyldte miljøer.
Hyperekpleksi er forårsaget af en abnormitet i en patients gener, der normalt er relateret til mutationer, der udvikler sig i et gen, der påvirker glycinproduktionen. Glycin er en hjernekemisk og neurotransmitter, der transmitterer nervesignaler over hele hjernen og centralnervesystemet. Mutationer kan også påvirke glycinreceptorers evne til at reagere på nervesignaler transmitteret med glycin. Patienter kan arve en mutation i et gen, der forårsager hyperekpleksi, eller de kan udvikle en genetisk mutation uden en familiehistorie med lidelsen, normalt som et resultat af en ekstern årsag, såsom en hjerne traume. Nogle forældre videregiver et defekt gen til deres afkom, der forårsager denne sygdom, selv når ingen af forældrene har tegn på det.
Læger kan behandle hyperekplexi-patienter med clonazepam, et receptpligtigt lægemiddel, der generelt forbedrer funktionen af gamma-aminobutyric acid (GABA), en anden neurotransmitter. Andre lægemidler kan også bruges til at behandle denne tilstand som anbefalet af en læge. Nogle læger bruger en teknik, der kaldes Vigevano-manøvren for at reducere symptomer under en skræmmende reaktion. En læge bøjer typisk en patients hoved og lemmer mod bagagerummet med denne manøvre.